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先天性大脳白質形成不全症の中で最も頻度の高いPelizaeus-Merzbacher病(PMD)は、PLP1遺伝子変異により発症する難治性の疾患であり、未だに有効な治療法はない。本研究では、PLP1遺伝子点変異に伴う最重症型のPMDに対する培養モデルの構築を試みたが、安定した構築はできなかったため、PLP1遺伝子の機能喪失変異によって生じる軽症型PMDの症状に合致する末梢神経の髄鞘化障害をきたす培養モデルを作成し、この培養モデルに関して形態学的な観察を行い、髄鞘形成が障害されていることを確認した。
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