小児・家族性がん患者の網羅的遺伝子解析～新規治療・スクリーニング法の開発～

2018 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16239
• 研究機関: 筑波大学
• 研究代表者: 福島 紘子 筑波大学, 医学医療系, 講師 (30624986)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 家族性がん / 遺伝子解析 / 小児がん

研究実績の概要

がん関連ゲノムパネルを当初４６遺伝子で開始し、昨年度に再設計を行った。過去に小児がん患者で見つかった遺伝子のうち、我々で構築した既存のパネルに入っていなかった遺伝子やＤＮＡ修復関連遺伝子を加え、約１００程度の遺伝子数・総塩基長約500kbとしたパネルを拡大し、解析を開始した。
また、小児がん患者のゲノム収集を継続し、約１００例程度の解析をすすめている。共同研究施設から、Ｌｉ－Ｆｒａｕｍｅｎｉ症候群が疑われる患者の２０例ほどの検体も同時に解析を進めている。
解析予定患者のゲノムシークエンスはほぼ終了し、次年度は解析及び必要時ダイレクトシークエンスを行い、最終的な研究成果を発表したい。

現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

患者リクルートやゲノムシークエンスに想定以上に時間がかかっていた。次年度早い時期にシークエンスを終了し、解析や同定に移行したい。

今後の研究の推進方策

次年度早いうちに予定症例のゲノムシークエンスを終了し、解析やバリアント確認のためのダイレクトシークエンスを行い、総括としての結果のまとめや発表を行いたい。

次年度使用額が生じた理由

残りのサンプルのゲノムシークエンスを終了し、得られたバリアントのダイレクトシークエンスを行う。