2019 年度研究成果報告書

小児・家族性がん患者の網羅的遺伝子解析～新規治療・スクリーニング法の開発～

研究課題

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研究課題/領域番号	17K16239
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	筑波大学
研究代表者	福島紘子筑波大学, 医学医療系, 講師 (30624986)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	小児がん / 胚細胞系列遺伝子解析 / 発がん関連遺伝子
研究成果の概要	家族性がんは数十種類が報告されており、遺伝子変異が同定された患者や疾患群に関しては有用なスクリーニング法や治療法の呈示がされている。日本人小児がん患者ではこれまで報告はなく、臨床応用は実現していない。小児がんや家族性がんと診断された患者を対象とし、胚細胞系列遺伝子解析（４４～１３２個のがん関連遺伝子のターゲットリーシクエンス）を行った。小児がん・家族性腫瘍患者１９０名の解析を行った。患者一人当たりのまれなバリアントは平均４９個。全体の解析のうち、nonsense variant は１６個、in/del variantは全体で３５個、splice site variantは１１個検出された。
自由記述の分野	小児がん、人類遺伝
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究によってはじめて日本人小児がん・家族性腫瘍患者におけるバリアント保有の概要が示された。一方で、過去に同様の報告がないことから、今後の知識の蓄積が肝要となり、実際の患者の臨床像と比較し、検出されたバリアントが真に病的であるかの検討を行っていく必要がある。また、バリアントが検出された患者では今後特有の発がんスクリーニングを計画していくなどの方策が考えられる。これによって、発がんを初期段階で検出し、治癒することが可能となり、長期生存、QOLが保たれる。