HSD10病の病態解析

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16245
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 岐阜大学
• 研究代表者: 笹井 英雄 岐阜大学, 医学部附属病院, 助教 (20509781)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: HSD10病 / 先天代謝異常症 / ケトン体

研究成果の概要

本研究ではHSD10タンパクの発現実験系を確立し、すでに同定している変異を導入したHSD10タンパクの酵素活性やタンパクの安定性をみることで、臨床像との比較を行う。今回、HSD10病のタンパク発現実験系の確立を試み、pET28aを用いた大腸菌によるタンパク発現系に関して構築することに成功した。大腸菌による精製タンパクを用いて、イソロイシン代謝系における酵素活性測定を実施し、wild-typeと病的変異（重症例と軽症例）との差異を解析することができた。今後はミトコンドリア内コレステロール代謝系の活性測定やRNasePの機能測定を予定している。

自由記述の分野

先天代謝異常症

研究成果の学術的意義や社会的意義

申請者らはこれまで、ケトン体代謝異常症の遺伝子解析を行ってきた。そして、国内初のHSD10病の幼児例を含む本症3症例を明らかにしており、国内での解析は申請者らが中心であり独創的であるといえる。HSD10病の詳しい病態や長期予後は分かっておらず、本研究の結果は国内外問わず学術的にも臨床的にも大きな意味があるものと考える。