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GSD患者検体（血漿）における破骨細胞の活性化やリンパ管増殖に関わるサイトカインを測定した。血漿のサイトカイン測定はELISA測定キット（R＆Dなど）およびマルチプレックスアッセイシステムを用いた解析パネル（MILLIPLEXなど）を用いた。血管・リンパ管新生に関わるマーカーとして、Angiopoietin-2、Follistatin、G-CSF、IL-8、VEGF-A、VEGF-C、VEGF-D、FGF-2、PLGF、HB-EGF、FGF-1、Endothelin、Endoglin、BMP-9、EGF、Leptin、PDGF-AB/BB、sTie-2、
sEGFR、sHER2、 sHER3、Thrombospondin-2、sVEGFR1、sVEGFR2、 sVEGFR3、sPECAM-1、Angiostatin、sAXL、sc-Kit 、E-Selectin、sHGFR、TenascinC 、IL-6Rα、sNRP-1、suPARを測定した。骨代謝に関わるマーカーとして、SOST、Osteopontin、Osteocalcin、Osteoproteogerin、TNF-α、IL6、DKK1を測定した。異常破骨細胞やリンパ管内皮細胞の機能解析のため、GSD患者の病変組織からフローサイトメトリーを用いて異常な破骨細胞、マクロファージ、リンパ管内皮細胞を分離培養するために、GSD患者の病変組織を培養した。
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