2018 年度研究成果報告書

TRPC6遺伝子異常によるネフローゼ症候群の発症機序の解明と新規治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号	17K16262
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	小児科学
研究機関	神戸大学
研究代表者	中西啓太神戸大学, 医学研究科, 特命助教 (00793712)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	遺伝性ネフローゼ症候群 / TRPC6
研究成果の概要	ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に対して、次世代シークエンサーによる解析を行い、日本における遺伝性ネフローゼ症候群の割合や、原因遺伝子の内訳を明らかにすることができた。 TRPC6変異に対する解析については、ヒト由来細胞に作成したcTRCP6配列を遺伝子導入し、Ca influxを行った。Larixyl Acetateを用いた、細胞内のCa濃度上昇が抑制されることを確認した。今後変異を含んだcTRPC6をヒト由来細胞に遺伝子導入し、変異導入によりCa濃度の変動に変化が見られるかどうか確認していく予定である。
自由記述の分野	小児科
研究成果の学術的意義や社会的意義	ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に対する次世代シークエンサーを用いた解析結果から、日本における遺伝性ネフローゼ症候群の割合を明らかにすることができた。遺伝性ネフローゼ症候群の中には特別な治療によって腎予後を改善できる遺伝子も含まれており、診断する意義が高いと考えられた。 TRPC6に対する機能解析については、正常のTRPC6遺伝子導入を行ったヒト由来細胞でCa influxを行った結果、Larixyl Acetateによって細胞内Ca濃度上昇が抑制された。Larixyl AcetateがTRPC6遺伝子異常例に対する新薬となる可能性が考えられた。