| 研究成果の概要 |
自閉症スペクトラム（ASD）、発達障害に対してaCGH、TrueSightOne、エクソーム解析を行った。ADIR1B,DYNC1H1,SHANK2などの遺伝子変異を検出した。DYNC1H1の皮質形成異常を伴わないASD例を報告した。 また、低身長と発達障害例でGAP43の変異を同定した。GAP43は成長因子関連蛋白で、神経の再生に重要である。60例のシークエンス解析を行ったが、変異は同定できなかった。皮質形成の関与について解析中である。
Timelessのノックアウトマウスで社会性について有意差が得られ、解析を継続している。また、iPSの変異の導入は効率に可能で、神経分化は今後の課題である。
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