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脊髄性筋萎縮症(SMA)は、SMN1遺伝子の欠失や変異により筋萎縮を生じる。本研究ではSMA患者由来の線維芽細胞、リンパ芽球の細胞株を樹立し、イメージングフローサイトメトリー法を用いてSMNタンパク質を解析した。患者由来細胞では有意にSMNタンパク発現量が低く、リンパ芽球では重症度とSMN発現量に有意な相関がみられた。さらに末梢血を試料としたアルゴリズムを確立し、1.5mlの血液を細胞表面抗原マーカーで染色、溶血、固定、細胞透過処理後に、細胞内SMNタンパク質を抗SMN抗体で染色、解析した。SMN発現量およびSMN凝集能は患者由来血液で有意に低く、重症度とSMN凝集能に有意な相関が示された。
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