自閉症リスク分子DUSP22、MTNR1の病態形成機構の解明

2020 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16294
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
• 研究代表者: 浜田 奈々子 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 分子病態研究部, 研究員 (70721835)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2021-03-31
• キーワード: 自閉スペクトラム症

研究成果の概要

自閉症患者から同定されたMTNR1A、1B及びDUSP22遺伝子異常がASDを引き起こす分子メカニズムを解析することで、自閉症の病態形成機構の解明を目指した。
DUSP22は発達期の発現についての情報が全く無かった為、抗体を作成し発現プロファイルを行なった。マウス組織において心臓、膵臓、骨格筋で高い発現が見られ、大脳、小脳でも発現していた。細胞内局在は細胞質全体に確認され部分的にアクチン細胞骨格と共局在していた。マウス大脳皮質神経細胞でDUSP22を発現抑制すると、樹状突起形成が抑制された。MTNR1A、1Bについては神経細胞移動、樹状突起形成、軸索伸長において形態学的な異常は確認されなかった。

自由記述の分野

大脳皮質形成

研究成果の学術的意義や社会的意義

これまで全く不明であった自閉症関連遺伝子DUSP22のマウス発達期の組織ごとの発現や細胞内局在について詳細に示すことができた。