自閉症スペクトラム障害の発症と新生児黄疸の関連性についての研究

2021 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16299
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 前山 花織 (藤田花織) 神戸大学, 医学研究科, 医学研究員 (60767333)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2022-03-31
• キーワード: autism spectrum disorder / UGT1A1 / neonatal jaundice / developmental disorder / dried umbilical cord

研究実績の概要

自閉症スペクトラム障害（ASD）のリスク因子は、周産期の異常、出生後早期の環境因子、500を超える遺伝子異常など、多数報告されているが、ASD発症における要因は未だ明らかになっていない。本研究では、新生児黄疸のASD発症における効果を検討することを目的として、新生児黄疸の発症に関与するUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の遺伝子多型のうちUGT1A1*6、UGT1A1*27、UGT1A1*28に注目し、ASD児は一般集団よりもこれらの遺伝子多型の頻度が高いかどうかを検討するための後ろ向きコホート研究を開始した。ASD児のDNA採取の手段として、神戸市総合療育センター、神戸大学医学部附属病院、静岡県立こども病院、加古川市立こども療育センター、にこにこハウス医療福祉センター、神戸市西部療育センター、神戸市東部療育センターを受診しASDと診断された児の乾燥臍帯を回収し、DNAの抽出を行った。（神戸大学大学院医学研究科倫理委員会承認番号170002「乾燥臍帯を用いた発達障害のリスク因子に関する研究」で承認済）。ASDの発症リスクとして新生児黄疸が明らかになれば、新生児黄疸の適正管理によりASD発症の予防をすることが期待されるため、UGT1A1遺伝子多型の発生頻度をASD児の集団と日本人の一般頻度と比較し、ASDの発症に関与しているかどうかを検討した。
回収したDNAを解析した結果、UGT1A1*6、UGT1A1*28の遺伝子多型の頻度は日本人の一般頻度と変わりなく、UGT1A1*27に関しては遺伝子多型を認めた検体はなかった。これらの結果から、少なくともASDの発症に、新生児黄疸の発症リスクの一つであるUGT1A1遺伝子多型は関与していないことが考えられた。

研究成果

• [雑誌論文] Genetic Analysis of UGT1A1 Polymorphisms Using Preserved Dried Umbilical Cord for Assessing the Potential of Neonatal Jaundice as a Risk Factor for Autism Spectrum Disorder in Children (2021)
  • 著者名/発表者名: Tomoko Horinouchi, Kaori Maeyama, M Nagai, M Mizobuchi, Y Takagi, Y Okada, T Kato, M Nishimura, Y Kawasaki, M Yoshioka, S Takada, H Matsumoto, Y Nakamachi, J Saegusa, S Fukushima, K Fujioka, K Tomioka, H Nagase, K Nozu, K Iijima, Noriyuki Nishimura
  • 雑誌名: Journal of Autism and Developmental Disorders 巻: 52 ページ: 483～489
  • DOI: 10.1007/s10803-021-04941-w
  • 査読あり / オープンアクセス