2019 年度研究成果報告書

常染色体優性遺伝性縮毛症および乏毛症の分子病態解明

研究課題

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研究課題/領域番号	17K16329
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	皮膚科学
研究機関	新潟大学
研究代表者	藤本篤新潟大学, 医歯学総合病院, 講師 (10571937)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	遺伝性毛髪疾患 / 縮毛症 / 乏毛症 / ケラチン71
研究成果の概要	常染色体優性遺伝性縮毛症および乏毛症はKeratin71遺伝子の変異により発症するが、その発症機序は未だ明らかでない。本研究は、縮毛症を呈するマウスから得たkaratin71 (Krt71) の新規変異について、毛包の形態に及ぼす影響を明らかにすることを目的とした。蛍光二重染色では、変異型Krt71を導入した培養細胞はケラチン中間径フィラメントが形成されず核周囲に凝集した。変異型keratin71は、培養細胞の内在性のタイプIケラチンとの二量体形成に何らかの影響を及ぼすと考えられた。本結果より、Krt71変異により生じる毛包上皮の形態異常が縮毛症発症に重要であることが示唆された。
自由記述の分野	遺伝性毛髪疾患、炎症性角化症
研究成果の学術的意義や社会的意義	遺伝性毛髪疾患は極めて稀な疾患であり、実際の患者数は決して多くない。しかし、遺伝性毛髪疾患の発症するメカニズムを解明することで、毛髪の形状や太さ、長さ、数などの異常がなぜ起きるかを説明できるかもしれない。本研究では、ケラチン71というタンパク質の異常によって毛の工場である「毛包」の形に異常をきたすことが示され、カールした髪の毛ができるメカニズムの一部が明らかにされた。この研究がさらに進めば、将来的には髪の毛の形状を自由にコントロールできるようになるかもしれない。