成長関連タンパク43（GAP43）の神経発達障害への影響

2018 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16371
• 研究機関: 新潟大学
• 研究代表者: 井上 絵美子 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (80726323)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2020-03-31
• キーワード: 神経発達障害 / GAP43

研究実績の概要

成長円錐のリン酸化プロテオミクスにより同定された神経発達に重要なタンパクリン酸化部位のうち、統合失調症および自閉スペクトラム症（Autism Spectrum Disorder; ASD）のリスク遺伝子であるGAP-43遺伝子の機能解析を進めている。ヒトASD患者において同定され、in silico解析により遺伝子機能に強い影響を与えていると予測されたGAP43遺伝子のAsp23Gly変異のプラスミドベクターを作成した。そして、この変異をHela細胞にリポフェクション法を用いて導入し、抗GAP43抗体を用いて免疫組織学的に観察した。その結果、Asp23Gly導入細胞は野生型GAP43導入細胞に比べて、GAP43の核周囲の発現が少ないという所見を得た。

現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

研究代表者が総合病院に転勤のため臨床業務で多忙となり、予定通りに研究を遂行することが困難であった。

今後の研究の推進方策

共同研究している基礎研究室との連携をより密にして協力を得つつ本研究計画を進めていく。

次年度使用額が生じた理由

前年度の研究の進行に遅れが生じたため、次年度の研究のために予算を残す必要があった。

研究成果

• [雑誌論文] Increased serum levels and promoter polymorphisms of macrophage migration inhibitory factor in schizophrenia (2018)
  • 著者名/発表者名: Okazaki Satoshi、Hishimoto Akitoyo、Otsuka Ikuo、Watanabe Yuichiro、Numata Shusuke、Boku Shuken、Shimmyo Naofumi、Kinoshita Makoto、Inoue Emiko、Ohmori Tetsuro、Someya Toshiyuki、Sora Ichiro
  • 雑誌名: Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry 巻: 83 ページ: 33～41
  • DOI: 10.1016/j.pnpbp.2018.01.001
  • 査読あり
• [学会発表] Resequencing of the SETD1A gene in Japanese patients with schizophrenia (2018)
  • 著者名/発表者名: Hoya S, Igeta H, Watanabe Y, Nunokawa A, Inoue E, Shibuya M, Egawa J, Someya T
  • 学会等名: WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry
  • 国際学会
• [学会発表] Whole-exome sequencing in a consanguineous multiplex family with schizophrenia and a case-control study. (2018)
  • 著者名/発表者名: Igeta H, Watanabe Y, Hoya S, Ikeda M, Hishimoto A, Nunokawa A, Inoue E, Sora I, Iwata N, Someya T
  • 学会等名: WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry
  • 国際学会
• [学会発表] Rare FBXO18 variations and risk of schizophrenia. (2018)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Y, Hoya S, Hishimoto A, Nunokawa A, Inoue E, Igeta H, Otsuka I, Shibuya M, Sora I, Someya T
  • 学会等名: WFSBP Asia Pacific Regional Congress of Biological Psychiatry
  • 国際学会