研究実績の概要 |
我々が自閉症ヒト患者のDNAサンプルにおけるGAP-43遺伝子のエクソンシーケンスにより同定したin silico解析(Polyphen-2およびSIFT)において機能的に有害と判定された稀なミスセンス変異(rs561268447)について、568人の自閉症患者、1,473人の統合失調症患者、10,127人の対照者を対象にrs561268447の関連分析を実施した。しかし、疾患との有意な関連は確認できなかった(Arta et al., 2021)。次にその変異をlipofection法 で導入したHela細胞を抗GAP43抗体で染色したところ、変異導入細胞は野生型GAP43導入細胞に比べて、GAP43の核周囲の発現が少なかった。
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