2019 年度研究成果報告書

神経膠腫に対する術中迅速遺伝子診断技術の確立と、分子標的薬の前臨床的開発

研究課題

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研究課題/領域番号	17K16643
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	脳神経外科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	青木恒介名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 (10759773)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	低悪性度神経膠腫 / 遺伝子診断
研究成果の概要	低悪性度神経膠腫(LGG)は病理学的診断と共にIDH変異と1p/19q共欠失の有無による遺伝学的分類が採用されている。ATRX変異は1p/19q共欠失と相互排他的であるため、病型分類のサロゲートマーカーとなりうるとされている。今回、遺伝学的背景が明らかな78例のLGGに対し、ATRXに対する免疫染色を行ったところ、ATRX変異をサロゲートマーカーとすると、14%の腫瘍で遺伝学的分類を誤って判断してしまい、ATRX変異単独での病型分類は適切ではないことを報告した（Yamamichi et al, Brain Tumor Pathol, 2018）。今後、更に正確で簡便な遺伝学的診断法が望まれる。
自由記述の分野	脳腫瘍
研究成果の学術的意義や社会的意義	LGGは、その遺伝学的分類により生命予後が大きく異なる。また現在、遺伝学的分類毎の治療法も提唱されており、正確な診断は、患者の正確な予後予測と治療法選択にますます重要性を増してくると思われる。今回、比較的簡便に計測可能なATRXの免疫染色法による分類では、LGGの14%で誤った診断を下してしまうことを明らかにしている。本研究成果は、LGGの正確な遺伝子分類法を考える上で、大きな役割を果たす結果が得られたと考えられる。