| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
1: 当初の計画以上に進展している
理由
系統的な遺伝子シーケンス解析により、以下の骨系統疾患の原因遺伝子を世界に先駆けて発見し、論文発表した。
1）骨格シリア病の原因遺伝子、KIAA0753; HammarsjÖ A, Wang Z,（以下24名）. Novel KIAA0753 mutations extend the phenotype of skeletal ciliopathies. Sci Rep 2017.
2）Spondylo-epi-metaphyseal dysplasiaの原因遺伝子、EXTL3; Guo L, Elcioglu NH, Mizumoto S, Wang Z,（以下7名）. Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia. J Hum Genet 2017.
3）Axial spondylometaphyseal dysplasiaの原因遺伝子、NEK1; Wang Z, Horemuzova E, I（以下10名）. Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations. J Hum Genet 2017.
また、Marshall-Stickler 症候群で、新規のCOL11A1とCOL2A1の遺伝子変異を発見し、表現型との相関を明らかにした（Hum Genome Var 2017）.
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