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早期発症の骨系統疾患の診断は、1) 十分な臨床症状を得るのが難しい、2) X線などの画像情報を得るのが難しい、3)骨格の成長・発達の個体差、年齢差が極めて大きい、ことなどから非常に困難である。多くの症例が、的確な診断が付かず、十分な治療が受けられない。一方で、早期発症骨系統疾患は、日常臨床の現場で、妊娠継続、延命処置の適否など重大な医学的決断を限られた時間内に下さないといけない状況におかれる場合が多い。迅速・簡便でかつ再現性のある診断方法の開発が喫緊の課題となっている。
早期発症の骨系統疾患の包括的遺伝子診断法の開発はこの課題を克服出来る。それには、原因遺伝子の同定が出発点となる。
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