I型筋強直性ジストロフィー(DM1)では、DMPK遺伝子の非翻訳領域に存在するCTGリピート配列が異常に伸長することでスプライシングに異常が生じ、骨格筋などに障害が起こる。本研究では、DM1患者由来iPS細胞を樹立し、tet-on-MYODを導入してDoxycycline添加で骨格筋細胞へと分化を可能とした。さらに、それらの細胞にスプライシング異常をモニタリングするレポーターを導入し、イメージングサイトメーターでのハイスループットな解析を行えるようにして、DM1におけるスプライシング異常を回復する薬剤をスクリーニングできる系を確立した。
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