悪性高熱症を発症した患者や悪性高熱症の家族歴がある患者を対象にリアノジン受容体(RYR1)およびジヒドロピリジン受容体(CACNA1S)の遺伝子変異の解析を行った. 16種類の既知の変異と,17種類の新規の原因遺伝子の可能性の高い変異を認めた.新規の原因遺伝子の可能性のある変異は機能解析を行い,原因遺伝子か否かの確認も行った.RYR1とCACNA1Sに変異を認めなかったサンプルは,exome sequenceに提出し,新規の原因遺伝子の探索を試みた.計16サンプル提出し,原因遺伝子の候補を絞ることができた.
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