2018 年度研究成果報告書

クラインフェルター症候群により解き明かされるX染色体の精子形成遺伝子群

研究課題

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研究課題/領域番号	17K16784
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	泌尿器科学
研究機関	金沢大学
研究代表者	飯島将司金沢大学, 附属病院, 助教 (70749168)
研究協力者	田嶋敦堀家慎一
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	クラインフェルター症候群 / メチル化 / X染色体 / 精子形成
研究成果の概要	クラインフェルター症候群の表現型異常には余剰X染色体上の遺伝子のうち、不活性化を回避している遺伝子群が原因であると考えられる。クラインフェルター症候群（KS）の患者8名および対象として正常核型の男性4名、女性4名の末梢血より得られたゲノムDNAを用いてマイクロアレイにて全ゲノムのメチル化状態を確認した。X染色体におけるメチル化の一致率はKS群と女性コントロール群との間で99.9%であった。X染色体不活性化を回避していると考えられるプローブは3315個あり、このうちプローブがCpGアイランドに存在し、KSの表現型異常に関与していると考えられる候補遺伝子は117個であった。
自由記述の分野	男性不妊症
研究成果の学術的意義や社会的意義	クラインフェルター症候群の症状に寄与している可能性がある遺伝子群として117個の遺伝子を候補として挙げることができた。これらのデータを基に、更に原因に寄与している遺伝子を絞り込むことによって、クラインフェルター症候群の症状の改善につながる治療法の開発などに寄与しうると考えられる。