循環腫瘍DNAに着目した腎癌特異的変異の同定とリキッドバイオプシーへの臨床応用

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K16789
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 泌尿器科学
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 石津谷 祐 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (00783854)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 腎細胞癌 / 循環腫瘍DNA

研究成果の概要

淡明型腎細胞癌に特化した独自の遺伝子変異パネルを作成し、進行性腎細胞癌5症例の癌ゲノムと血中遊離DNA(cell free DNA:cfDNA)のシークエンスを行った。全症例癌ゲノムに変異を認め、2症例(40%)でcfDNAに変異を認めた。cfDNAで同定した変異は癌ゲノムと同一のもののほか、癌ゲノムでは同定されなかった変異もあり、cfDNAの変異は腫瘍の不均一性を克服するバイオマーカーとなることが示唆された。

自由記述の分野

泌尿器科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

腎細胞癌には低侵襲かつ簡便な診断・モニタリングのためのバイオマーカーが存在しないことが課題である。本研究では腎細胞癌の中でも最も頻度の高い淡明型腎細胞癌に特化した遺伝子変異パネルを作成しシークエンスを行うことで、血中遊離DNAの変異を同定し得た。この結果を元に多検体を用いた解析を進めることが可能となり、バイオマーカーとしての臨床応用につながる点で社会的意義は大きいものと考えられる。