これまでにゲノムワイド相関解析により、IL1Aは子宮内膜症のなりやすさに関連していることを明らかにしたが、今回IL1Aに注目し子宮内膜症における病態を解明することを目的とした。子宮内膜症13症例、正常子宮内膜症11症例に対して、子宮内膜症上皮および正常子宮内膜上皮をレーザーマイクロダイセクションでサンプリング後、全エクソンシークエンス解析を施行した。子宮内膜症上皮および正常子宮内膜上皮にIL1A体細胞変異を認めず、癌関連遺伝子変異を高頻度に同定した。IL1Aは疾患感受性遺伝子であり、ドライバー遺伝子ではないことを明らかにした。
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