2022 年度研究成果報告書

婦人科悪性腫瘍におけるエピジェネティクス解析と臨床応用への模索

研究課題

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研究課題/領域番号	17K16881
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	産婦人科学
研究機関	公益財団法人がん研究会 (2021-2022) 慶應義塾大学 (2019-2020) 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) (2017-2018)
研究代表者	植木有紗公益財団法人がん研究会, 有明病院臨床遺伝医療部, 部長 (60445319)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2023-03-31
キーワード	エピジェネティクス / 遺伝性腫瘍 / メチル化
研究成果の概要	発がんにおけるエピジェネティックな修飾機序は、一部の癌腫で報告され注目を集めている。特に一部の遺伝性腫瘍症候群では、原因遺伝子上流のプロモーター高メチル化との関連が報告されている。本研究では、婦人科悪性腫瘍におけるエピジェネティックな修飾機序について広く解析しすることを目的とし立案した。がんゲノム診療の臨床応用などの社会的背景から、幅広い癌腫におけるエクソームのみならず全ゲノム解析結果結果の利用が可能となり、様々な癌腫における約500例のがんゲノム解析結果とエピジェネティクス関連遺伝子発現などを検討した。
自由記述の分野	遺伝性腫瘍
研究成果の学術的意義や社会的意義	がん遺伝子パネル検査の保険収載を受けて、発がんドライバーの検討は一般診療の中でも必須となりつつある。一方でエピジェネティックな修飾機序は、通常のがん遺伝子パネル検査では十分に解析できず、また治療に直結できない点で課題は残るものの、新たな治療戦略として期待されている。社会背景の変化を受け本研究ではgermline findingsの検出頻度、開示方法についても検討し、遺伝性腫瘍診断を治療選択に活用するための社会実装に携わった。