2019 年度研究成果報告書

日本人における神経線維腫症2型の遺伝子解析と治療薬選択の検討

研究課題

研究課題/領域番号	17K16944
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	耳鼻咽喉科学
研究機関	慶應義塾大学
研究代表者	野口勝慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 共同研究員 (50626760)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2020-03-31
キーワード	神経線維腫症2型 / NF2 / 次世代シーケンス
研究成果の概要	日本人の神経線維腫症2型(NF2)症例を対象に、遺伝子変異とその臨床経過について検討した。孤発性のNF2と診断された11例に対し、末梢血のDNAを次世代シークエンスを用いて解析した。その結果5例はnonsense変異例、2例はframeshift変異例、1例は splice site変異例、1例はinframe deletion例であった。2例は病的バリアントが未判明であり、これらに対し MLPA解析を行ったが、Copy Number Variationは認められなかった。NGSの結果と臨床経過との対比を行ったところ、臨床経過については、truncating変異例の発症年齢が低い傾向にあった。
自由記述の分野	耳科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	欧米諸国から神経線維腫症2型においては遺伝的背景が臨床経過に影響するこが報告されていたが、今回日本人を対象として遺伝的背景と、臨床経過や新たな治療法との関連性について検討することができた。