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顎顔面の発生には様々な顔面突起の適切な成長及び癒合が必要不可欠である。異常な顔面突起の成長や癒合、骨形成の異常は、口唇口蓋裂の原因となる。近年、多くの骨形成に関する遺伝子変異が同患者群において同定され、また遺伝的要因と共にアルコールや喫煙等の環境的要因も影響することがわかっている。しかし、これらの因子の相互作用について不明な点が多い。
本研究では、口唇口蓋裂の遺伝的要因の1つであるRdh10の変異と環境的要因であるアルコールの相互作用による顎顔面形成や骨形成における役割の解明した。結果、Rdh10 を欠損させた妊娠マウスにアルコールを作用させることにより口蓋裂の発生率が上がることを見出した。
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