2018 年度研究成果報告書

iPS細胞を用いた頭蓋顔面形成異常を伴う先天疾患の発生機構解明方法の樹立

研究課題

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研究課題/領域番号	17K17323
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	矯正・小児系歯学
研究機関	岡山大学
研究代表者	早野暁岡山大学, 大学病院, 講師 (20633712)
研究協力者	嶋田明斎藤潤上岡寛川邉紀章福井裕子
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	ダイアモンド・ブラックファン貧血 / RPL5
研究成果の概要	本研究では頭蓋顔面の形態異常を伴う先天性希少疾患であるダイアモンドブラックファン貧血に着目し、患者由来の細胞から樹立したiPS細胞を用いてその頭蓋顔面形態異常の発生機構について解析を行った。その結果、特に軟骨細胞においてリボソームタンパクがMDM2を介したp53細胞死経路を活性化し、軟骨細胞死を引き起こしていることが示唆された。
自由記述の分野	歯科矯正学
研究成果の学術的意義や社会的意義	クルーゾンシンドロームや外胚葉異形成症など、発生率が比較的高い疾患においては、モデルマウスなどを用いた研究によりその発症機構が明らかになりつつあるが、大部分の頭蓋顔面の形態異常を伴う先天性疾患については、未だその発生機構が解明されていない。今回我々は患者由来の細胞から樹立したiPS細胞を用い、頭蓋顔面形態異常を伴う、ダイアモンドブラックファン貧血における骨格的フェノタイプの発症機構を解明した。本方法を用いることにより、未だに解明されていない多くの先天性疾患の分子メカニズムを解明することが期待される。