| 研究課題/領域番号 |
17K17589
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
生命・健康・医療情報学
ゲノム医科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人理化学研究所 (2018)
東北大学 (2017) |
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研究代表者 |
三森 隆広 国立研究開発法人理化学研究所, 革新知能統合研究センター, 研究員 (40760161)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | ゲノム / コピー数変異 / 次世代シークエンサ / マイクロアレイ / 機械学習 |
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| 研究成果の概要 |
ヒトゲノムのコピー数変異 (CNV) は大規模な配列の多様性を与える変異であり、薬剤代謝酵素を含む重要な遺伝子の発現量の個人差や、様々な疾患のリスクに関係していることが知られている。次世代シークエンス技術やマイクロアレイの発展により CNV の個人差を定量できるようになってきたが、これまで配列差を含めた解析は困難であった。本研究では CNV によるゲノム多様性の解明を目指し、長鎖型シークエンサを用いた配列アセンブリ手法の改良と HLA 遺伝子での適用、短鎖型シークエンスのリード定量バイアスの低減、および SNP アレイによる CNV のインピュテーション・ジェノタイピングの融合手法を提案した。
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| 自由記述の分野 |
ゲノム科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ヒト遺伝情報の総体であるゲノム配列は、疾患の遺伝的な要因や個人差を理解するための基礎情報であり、その解読や個人差の理解が重要である。本研究では、ゲノム配列や個人差の検出に用いる次世代シークエンサやマイクロアレイのデータを対象とし、配列の特定が難しいコピー数変異 (CNV) を解読するための技術開発を行った。本研究の結果、より正確な配列の解読、コピー数定量、および未観測の遺伝子型の推定を可能にする成果が得られたため、今後配列を含む CNV の多様性が形質に及ぼす影響の理解につながると期待される。
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