| 研究課題/領域番号 |
17K17590
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
統計科学
生命・健康・医療情報学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
小島 要 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (10646988)
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| 研究期間 (年度) |
2017-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | マイクロサテライト / 遺伝子型インピューテーション / ハイスループットシークエンサー |
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| 研究成果の概要 |
これまでSNPアレイデータからの単塩基変異を主とした関連解析が多くなされている一方マイクロサテライトのリピート数多型に関する研究は限られたものとなっているが、これは既存のマイクロサテライトにおける解析手法の精度が原因と考えられる。本研究では、シークエンスデータからのマイクロサテライトにおけるリピート数推定法と遺伝子系図情報を考慮したリピート数のインピュテーション手法を開発した。さらに開発手法の日本人ゲノムデータへの適用を目的とした日本人全ゲノムシークエンスデータからのマイクロサテライト多型情報の整備と関連解析において重要となる集団構造解析などの知見を考慮した解析パイプラインの構築を行った。
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| 自由記述の分野 |
バイオインフォマティクス
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
マイクロサテライトにおけるリピート数の違いが疾患罹患率に関連することが知られており、ハンチンチン遺伝子領域におけるCAGリピート数増加とハンチントン病の関連などが報告されている。しかしながら、リピート数と疾患などの表現型との関連の多くが未発見であると考えられており、未発見の疾患関連マイクロサテライトの同定にはゲノムデータからのより高精度なリピート数推定手法の開発が重要となる。本研究では既存手法と比べ高精度なゲノムデータからのリピート数推定法を開発しており、開発手法のゲノムデータへの適用と新規疾患関連マイクロサテライトの同定を進めることで疾患発症のメカニズム解明に繋がることが期待される。
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