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本研究では、なぜオセアニア人は肉置き豊かなのか？という問いに答えるべく、アフリカ人集団とアジア人集団の肥満候補遺伝子多型についてオセアニア地域集団の遺伝子解析を行い、（１）オセアニア集団の移住・混血の歴史、（２）肥満リスクアリルの由来を解明し、オセアニアで観察される高い肥満罹患率の進化遺伝学的背景を明らかにする。このことより、新たな仮説「オセアニア集団は、アフリカ集団およびアジア集団の双方から肥満リスクアリルを受け継いだ」を検証することを目的とする。
今年度は、第一の移住の起源となった集団に近いオーストラリアアボリジニを対象とした先行研究で報告されたBMI関連多型について、オセアニア地域集団の遺伝子型決定をTaqMan法にて行った。年齢、性別、集団を調整したロジスティック回帰分析の結果、SLC28A3/NTRK2 rs1347857-GアリルにおいてBMIと有意に関連していた（P = 0.021）。しかし、アリル頻度を考慮し、集団の平均に対する効果を求めると、その効果は小さかったため、オセアニア集団においてBMIに大きな影響を与えるSNPとはいえなかった。
トンガ集団と東アジア集団の全ゲノムSNP頻度データを用いて遺伝的分化の指標であるFSTを計算し、2集団間でよく分化したSNPを検出した。その中でも肥満との関連が報告されている遺伝子上に位置するSNPについて、遺伝子型決定と統計解析を行ったが、オセアニア地域集団のBMIと有意に関連するSNPは検出されなかった。
ポリネシア人特異的な変異を検出するため、トンガ人の全ゲノムシークエンスを行った。上流10Kbを含むGIPR遺伝子上に6個の新規多型を検出した。これらの新規多型とオセアニア集団のBMIと関連のあったrs11671664の間に連鎖不平衡は観察されなかった。
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