Investigation of novel genes responsible for intellectual disability and multiple congenital anomalies of unknown etiology

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 17K17693
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人類遺伝学; ゲノム医科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: ウエハラ ダニエラチアキ 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 特任助教 (90779513)
• 研究期間 (年度): 2017-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: Intellectual disability / Congenital anomalies / Sequencing / Candidate gene

研究成果の概要

発達遅滞や多発奇形を合併する先天異常症は全人口の2-3%に存在する難治性疾患である。遺伝学的異質性によりその診断は容易でなく、診断未確定症例も数多く存在する。本研究は、診断未確定の発達遅滞・多発奇形に伴う新規遺伝子を同定することを目的とした。病因性copy number variationを陰性であった6症例を対象として全エクソーム解析を行い、3症例において原因遺伝子を検出した。その中から、2症例において新規候補遺伝子を同定した。

自由記述の分野

Human Genetics

研究成果の学術的意義や社会的意義

This research was able to successfully identify the causative gene in 50% of the cases, and more importantly, two novel candidate genes. Besides providing a definitive molecular diagnosis, such results might help to guide treatment and better care of each patient.