小児B前駆細胞型急性リンパ性白血病において、アスパラギナーゼは血清中のアスパラギンを枯渇させる。正常血液細胞においてはアスパラギンはASNSによって再合成されるが、ALL細胞は十分にアスパラギンを合成することができない。今回、ASNS CpG islandは正常な血液細胞では非メチルを、ALL細胞ではアリル特異的にメチル化を呈しており、アスパラギナーゼ感受性との関連を明らかにした。ASNS遺伝子のメチル化は7q21領域のインプリングクラスターと関連していた。また、臨床的には予後不良なALLではASNSのCpGislandが低メチルを示し、アスパラギナーゼ低感受性が予後不良の一因と考えられた。
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