2018 年度研究成果報告書

Establishment of an integrated database of DNA repair deficiency disorders

研究課題

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研究課題/領域番号	17K17806
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	病態医化学ゲノム医科学
研究機関	名古屋大学
研究代表者	賈楠名古屋大学, 環境医学研究所, 特任助教 (90754060)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	Cockayne syndrome / UV-sensitive syndrome / RNA polymerase II
研究成果の概要	コケイン症候群関連疾患(CS)は、病態の重篤度から幾つかのグループに分類される。これらの疾患は、遺伝子変異のタイプと病態との関係も明らかになっていない。本研究にて、収集された１２４例CS症例について、DNA 修復活性の測定とゲノム解析を組み合わせて実施することで、疾患責任遺伝子変異の同定に取り組んだ。まだ、CSB上に共通した疾患原因遺伝子変異を持つ3名のCSタイプIVの患者を得た。CSBに異常のあるCSタイプIとマイルドなCSタイプIVの検体について、患者由来細胞中のCSB蛋白質の発現量や発現状態と紫外線照射後のRNAポリメラーゼの分解反応を調査した。
自由記述の分野	human genetics
研究成果の学術的意義や社会的意義	本研究により、これまで明らかになっていなかった、コケイン症候群関連疾患の病態の重篤度の違いを引き起こす原因が明らかになると期待される。また、これらの成果を検討することで、コケイン症候群の発症メカニズムの理解や、TCRでのCSBの機能の解明にも貢献するほか、CSB蛋白質との相互作用因子を調査する過程で、新規TCR関連因子を同定できる可能性も含んでいる。以上のことから、申請者の計画研究は、医学的にも、科学的にも重要な研究と考えられる。。