研究課題
唾液腺腫瘍は多彩な組織型があり、診断に苦慮することが多いが、近年特異的な遺伝子異常が明らかになり診断の一助につながっている。なかでも、PRKD1/2/3、ARID1A、DDX3Xなどの多型腺癌関連遺伝子を検出するために、蛍光in situハイブリダイゼーションを実施し、PRKD1ホットスポット変異を同定するために、SNaPshotマルチプレックスアッセイを適用した。多型腺癌は比較的予後は良好な悪性唾液腺腫瘍であるが、われわれの研究では、約半数の多型腺癌は、少なくとも1つの多型腺癌関連遺伝子に変化を示した。多変量解析では、臨床病期、顕著な核小体の存在、ARID1A分裂陽性が無病生存の独立した危険因子であった。日本人の多型腺癌患者は、欧米で報告されているものと同様の臨床病理学的特徴を示していた。多型腺癌は組織学的には、管状、篩状、乳頭状、充実状、および小嚢胞状に対して、PRKD1/2/3、ARID1A、DDX3Xの遺伝子異常の分布に関してはおおむね同一の遺伝子異常を蛍光in situハイブリダイゼーションにて認めたがすべての組織形態において確認するには至らなかった。上皮様と間質様構造からなる多形腺腫も同様にPLAG1、HMGA2を含む融合遺伝子を有することが報告されている。腫瘍性筋上皮細胞は多角形、紡錘形、形質細胞様や明細胞を呈し、粘液腫様、 硝子様や軟骨様などの間質様構造に移行することもある。PLAG1再配列は、管状細胞、筋上皮紡錘細胞、筋上皮オンコサイト細胞、筋上皮形質細胞、間葉系軟骨細胞で検出されたが、血管内皮細胞では認められなかった。これらのことから、同一スライドを用いた蛍光in situハイブリダイゼーションでは、腫瘍細胞と非腫瘍細胞を明示し、腫瘍への分化の解明に有効性が示唆された。
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