2018 年度研究成果報告書

全ゲノムシーケンス解析による癌肉腫の責任遺伝子同定

研究課題

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研究課題/領域番号	17K18337
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	腫瘍診断学産婦人科学
研究機関	公益財団法人がん研究会
研究代表者	後藤理公益財団法人がん研究会, がん研究所がんゲノム研究部, 研究員 (00634891)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	ゲノム解析 / 婦人科腫瘍学
研究成果の概要	子宮および卵巣に生じる癌肉腫は、予後不良の希少がんである。我々は、癌肉腫にゲノム異常パターンによる４分子型があり、中でもDNAコピー数異常が頻発し、相同組換え修復異常等を背景に生じる Copy Number High (CNH)サブタイプの予後が最も悪いことを見出した。その2/3の症例においてBRCA2変異等原因となる遺伝子異常を同定したが、残りの1/3は原因遺伝子が不明であった。本研究では、予後不良なCNHサブタイプの中で原因遺伝子が不明となっている症例の責任遺伝子・領域を同定することを目的として、癌肉腫の全ゲノムシーケンス解析を行った。
自由記述の分野	がんゲノム学、婦人科腫瘍学
研究成果の学術的意義や社会的意義	これまで治療に難渋してきた、予後不良の癌肉腫の責任遺伝子・領域が明らかとなることにより、革新的な治療法の開発に結びつくことが期待される。これまでの研究により、４分子型の予後等の臨床像が大きく異なることが判明しており、分子型により適切な治療法は全く異なるものと考えられる。癌肉腫をその生物学的な特性に基づいて適切に分類し、それぞれの特性ならびに原因遺伝子に応じて治療を行うというプレシジョン医療への展開が期待される。