2018 年度研究成果報告書

稀少疾患の治療病理学：新規遺伝子異常に基づく芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍の解析

研究課題

研究課題/領域番号	17K18338
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	人体病理学腫瘍診断学
研究機関	公益財団法人がん研究会
研究代表者	坂本佳奈公益財団法人がん研究会, がん研究所分子標的病理プロジェクト, 研究員 (50778008)
研究期間 (年度)	2017-04-01 – 2019-03-31
キーワード	芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍
研究成果の概要	芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍（BPDCN）118例の解析により、がん遺伝子MYCの異常の有無により、BPDCNがMYC+BPDCNとMYC-BPDCNの2群に層別化され、組織病理学的にも臨床的にも異なることを示した。BPDCN細胞株を用いた機能解析も行い、BPDCNでは、8q24再構成、MYC発現、および細胞形態が密に関連し、さらに治療において有用なバイオマーカーとなる可能性が示唆された。
自由記述の分野	人体病理学
研究成果の学術的意義や社会的意義	BPDCN において、MYC 異常（遺伝子再構成および発現異常）が高頻度（約40%）に見られ、かつ、それが細胞形態観察時に推測可能であること、薬剤感受性と関連することを明らかにした。MYC 異常に基づく分類は、BPDCN の病態解明と新たな治療戦略開発に寄与するものと期待される。