2018 年度研究成果報告書

エピゲノム脆弱性とゲノム脆弱性の観点から見た生殖・発生異常未知因子の探索

研究課題

PDF

研究課題/領域番号	17K19535
研究種目	挑戦的研究(萌芽)
配分区分	基金
研究分野	生体の構造と機能およびその関連分野
研究機関	国立研究開発法人国立成育医療研究センター
研究代表者	秦健一郎国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, 部長 (60360335)
研究期間 (年度)	2017-06-30 – 2019-03-31
キーワード	エピジェネティクス / 発生異常
研究成果の概要	ゲノムと同様にエピゲノムには多様性が存在するため、通常の解析では膨大な数の病的意義不明エピゲノム変異候補が見つかる。実際に我々は、生殖補助医療を受けた24症例と、自然流産12例の、絨毛組織のDNA メチル化状態を比較したが、明らかな有意差を有する異常値は検出できなかった。そこで我々が報告した手法（Kawai T, SciRep 2015）に基づきDNAメチル化の外れ値検定を行うと、生殖補助医療後の流産群は外れ値が多かった（すなわちエピゲノム脆弱性が観察された）。現在、外れ値を呈したプローブ周辺配列の特徴の詳細解析を継続中である。
自由記述の分野	エピジェネティクス
研究成果の学術的意義や社会的意義	現在、不妊症（妊娠に至らないこと）や不育症（途中で流産してしまうこと）に悩むカップルは非常に多く、その一方でおよそ半数は原因がわかっていません。本研究は、「エピゲノム」という遺伝子の制御機構（ヒトが育っていくごく初期や胎盤（赤ちゃんに栄養を供給する臓器）の機能に影響を与えるらしいことがわかりつつあるが、実際に不妊症や不育症にどの程度かかわっているのかがよくわかっていない機構）に着目し、実際の不育症患者さんでその様子を調べました。その結果、我々が開発した「乱れ具合」を検知する手法で、不育症の患者さんでは「エピゲノム」が乱れている可能性が見つかり、現在更に詳しい解析を進めています。