研究課題
疾患責任遺伝子のイントロン領域に変異が認められているKabuki syndrome、2症例に対して、RNAシークエンス解析(RNA-Seq)を行った。得られたfastqデータを用いて、1.FastQC(version 0.11.7)によるクオリティーチェック、2.Trimmomatic(version 0.36)によるトリミング、3.再度FastQC(version 0.11.7)によるクオリティーチェック、4.Hisat2(version 2.1.0)によるreferenceゲノムへのマッピングを行った。その後、Integrative Genomics Viewerを用いて、スプライス異常の転写産物が検出された。さらにRNAよりRT-PCRを行い、スプライシング異常の確認を行った。
3: やや遅れている
2019年4月に所属機関の変更があり、実験機器の移動等が生じたため。現在は再開している。
引き続き、疾患責任遺伝子のイントロン領域に変異が認められている、新たな症例に対してRNA-Seqを行い、既知責任遺伝子のスプライス異常、および発現量の変動を確認する。これらのいずれかが確認された場合には、当該検体の全領域のゲノム配列をサンガーシークエンスにかけることにより、エクソン以外の領域における配列の変化の有無を確認する。
理由:当初予期していなかった実験上での遅れが生じたため。使用計画:研究を遂行するための消耗品費、学会参加のための旅費に使用する予定である。
すべて 2018
すべて 雑誌論文 (6件) (うち査読あり 6件、 オープンアクセス 3件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 2件)
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