原因不明なメンデル遺伝疾患のRNAシークエンス解析による責任遺伝子の同定

2019 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 17K19536
• 研究機関: 相模女子大学
• 研究代表者: 鶴崎 美徳 相模女子大学, 栄養科学部, 准教授 (70392040)
• 研究期間 (年度): 2017-06-30 – 2020-03-31
• キーワード: RNAシークエンス / スプライスサイト変異 / 発現変動遺伝子

研究実績の概要

スプライスサイトの変異が認められた患者検体3例とエクソーム解析で原因不明な患者検体6例を対象にRNAシークエンス解析を行った。その結果、既知のスプライスサイトの変異を認められた症例はRNAシークエンス解析によりスプライス異常を検出することができた。一方、原因不明な症例に関してはRNAシークエンス解析を行い、スプライス異常や発現変動遺伝子に着目したが、原因を特定することができなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Blended phenotype of AP4E1 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15 (2020)
  • 著者名/発表者名: Murakami Hiroaki、Uehara Tomoko、Tsurusaki Yoshinori、Enomoto Yumi、Kuroda Yukiko、Aida Noriko、Kosaki Kenjiro、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 42 ページ: 289～292
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.12.008
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel CUL7 biallelic mutations alter the skeletal phenotype of 3M syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Takizaki Nao、Tsurusaki Yoshinori、Katsumata Kaoru、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Muroya Koji、Ishikawa Hiroshi、Aida Noriko、Nishimura Gen、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 7 ページ: 1
  • DOI: 10.1038/s41439-020-0090-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Two unrelated girls with intellectual disability associated with a truncating mutation in the PPM1D penultimate exon (2019)
  • 著者名/発表者名: Kuroda Yukiko、Murakami Hiroaki、Yokoi Takayuki、Kumaki Tatsuro、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 41 ページ: 538～541
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2019.02.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel gene ( FAM20B encoding glycosaminoglycan xylosylkinase) for neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia (2019)
  • 著者名/発表者名: Kuroda Yukiko、Murakami Hiroaki、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Takahashi Kazumi、Mitsuzuka Kanako、Ishimoto Hitoshi、Nishimura Gen、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Clinical Genetics 巻: 95 ページ: 713～717
  • DOI: 10.1111/cge.13530
  • 査読あり
• [雑誌論文] Discordant phenotype caused by CASK mutation in siblings with NF1 (2019)
  • 著者名/発表者名: Murakami Hiroaki、Kimura Yuichi、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Akahira-Azuma Moe、Kuroda Yukiko、Tsuji Megumi、Goto Tomohide、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 ページ: 20
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0051-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Hemoglobin beta Kanagawa [c.443A>C; p.(Ter148Serext*21)]: A novel β‐globin gene mutation causing dominantly inherited β‐thalassemia (2019)
  • 著者名/発表者名: Sugiyama Masanaka、Hamanoue Satoshi、Nagai Jun‐ichi、Tsurusaki Yoshinori、Kurosawa Kenji、Tanaka Mio、Tanaka Yukichi、Goto Hiroaki
  • 雑誌名: Pediatric Blood & Cancer 巻: 66 ページ: e27871
  • DOI: 10.1002/pbc.27871
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease (2019)
  • 著者名/発表者名: Yamaura Genpei、Higashiyama Yuichi、Kusama Kaori、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Koyano Shigeru、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Iwahashi Yukiko、Joki Hideto、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 58 ページ: 2715～2719
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.2126-18
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma (2019)
  • 著者名/発表者名: Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
  • 雑誌名: Neurology 巻: 93 ページ: e237～e251
  • DOI: 10.1212/WNL.0000000000007774
  • 査読あり
• [雑誌論文] A female patient with X‐linked Ohdo syndrome of the Maat‐Kievit‐Brunner phenotype caused by a novel variant of MED12 (2019)
  • 著者名/発表者名: Murakami Hiroaki、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Sugio Yoshitsugu、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Congenital Anomalies 巻: 60 ページ: 91～93
  • DOI: 10.1111/cga.12350
  • 査読あり
• [雑誌論文] A severe form of Ellis-van Creveld syndrome caused by novel mutations in EVC2 (2019)
  • 著者名/発表者名: Ohashi Ikuko、Enomoto Yumi、Naruto Takuya、Tsurusaki Yoshinori、Kuroda Yukiko、Ishikawa Hiroshi、Ohyama Makiko、Aida Noriko、Nishimura Gen、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 ページ: 40
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0071-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin?Siris syndrome patients (2019)
  • 著者名/発表者名: Sekiguchi Futoshi、Tsurusaki Yoshinori et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 64 ページ: 1173～1186
  • DOI: 10.1038/s10038-019-0667-4
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole‐exome sequencing reveals the subclonal expression of NUP214 ‐ ABL1 fusion gene in T‐cell acute lymphoblastic leukemia (2019)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Yoshinori、Nagai Jun‐ichi、Fujita Sachio、Sugiyama Masanaka、Nakamura Wataru、Hayashi Akiko、Miyagawa Naoyuki、Keino Dai、Yokosuka Tomoko、Iwasaki Fuminori、Hamanoue Satoshi、Shiomi Masae、Goto Shoko、Kurosawa Kenji、Goto Hiroaki
  • 雑誌名: Pediatric Blood & Cancer 巻: 67 ページ: e28019
  • DOI: 10.1002/pbc.28019
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel USP9X variants in two patients with X-linked intellectual disability (2019)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Yoshinori、Kuroda Yukiko、Yamanouchi Yasuko、Kondo Eisuke、Ouchi Kazunobu、Kimura Yuichi、Enomoto Yumi、Aida Noriko、Masuno Mitsuo、Kurosawa Kenji
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 6 ページ: 49
  • DOI: 10.1038/s41439-019-0081-7
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] Pathogenic variants in 77 individuals with Coffin-Siris syndrome (2019)
  • 著者名/発表者名: F. Sekiguchi, N. Miyake, Y. Tsurusaki, N. Matsumoto
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Novel mutations of COL4A1 in four Japanese patients with variable CNS involvements (2019)
  • 著者名/発表者名: N. Nishimura, Y. Enomoto, Y. Tsurusaki, T. Kumaki, H. Murakami, Y. Kuroda, T. Goto, K. Kurosawa
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] Complex rearrangements of CREBBP detected in patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) (2019)
  • 著者名/発表者名: Y. Enomoto, Y. Tsurusaki, Y. Kuroda, H. Murakami, Y. Kimura, S. Shiiya, T. Naruto, Y. Kido, K. Kurosawa
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] The refinement of 16p13.3 microdeletion syndrome from a case presentation of a girl with epilepsy, intellectual disability, and distinctive dysmorphic features (2019)
  • 著者名/発表者名: Y. Kuroda, H. Murakami, Y. Kimura, Y. Enomoto, Y. Tsurusaki, T. Uehara, K. Kosaki, K. Kurosawa
  • 学会等名: American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
  • 国際学会
• [学会発表] 多発性腫瘍素因を認めたCDC73を含む1q31.2q41 構造異常の1 例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 西村 直人、榎本 友美、鶴﨑 美徳、熊木 達郎、村上 博昭、黒田 友紀子、齋藤 敏幸、升野 光雄、黒澤 健司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] NAA10のN 末端アセチルトランスフェラーゼドメインに変異を認めた2 症例 (2019)
  • 著者名/発表者名: 村上 博昭、榎本 友美、西村 直人、熊木 達郎、鶴﨑 美徳、黒田 友紀子、黒澤 健司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] GNB1遺伝子変異患者で神経脆弱性が示唆されたの症例の検討 (2019)
  • 著者名/発表者名: 熊木 達郎、木村 雄一、辻 恵、榎本 友美、鶴﨑 美徳、上原 朋子、小崎 健次郎、黒澤 健司、後藤 知英
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会
• [学会発表] 先天性実質性角膜ジストロフィーの日本人1 家系でみつかったDCN 新規変異 (2019)
  • 著者名/発表者名: 榎本 友美、浅野 みづ季、村上 博昭、黒田 友紀子、鶴﨑 美徳、西村 直人、藤田 剛史、黒澤 健司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第64回大会