BRCA1/2陽性卵巣癌の浸透率を左右する因子の同定と発症予測モデル開発

2020 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 17K19611
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 平沢 晃 岡山大学, 医歯薬学総合研究科, 教授 (90296658)
• 研究分担者: 赤羽 智子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (40398699) ; 杉本 昌弘 慶應義塾大学, 政策・メディア研究科(藤沢), 特任教授 (30458963)
• 研究期間 (年度): 2017-06-30 – 2021-03-31
• キーワード: BRCA1 BRCA2 / 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / 遺伝性腫瘍 / リスク低減 / がん予防

研究実績の概要

遺伝性乳癌卵巣癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome: HBOC）はBRCA1またはBRCA2(BRCA1/2)遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントを原因とする常染色体優性の遺伝性疾患である。BRCA1/2遺伝子病的バリアント保持者では乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌などの生涯発症リスクが総集団と比較して高頻度である。海外の前向き大規模コホート研究ではBRCA1病的バリアント保持者女性の約72％、BRCA2では約69％が80歳までに乳癌を発症し、BRCA1病的バリアント保持者女性の約44%、BRCA2では約17％が80歳までに卵巣がんを発症すると報告されている。しかしながら日本人の遺伝性腫瘍に関するデータの集積はまだ十分ではない。その解決のためには質の高い前向きコホート研究によるエビデンスの獲得が必要である。
本研究では前向きコホート研究を構築してがん発症の高危険群である遺伝性腫瘍の病的バリアント保持者に対するがん予防法を構築するための基盤データを構築し、それをもとに個別化介入法を確立することを目指した。
申請者らはHBOC家系を対象にした前向きコホート研究を多施設共同研究として立ち上げ、関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を行う体制整備を行った。
遺伝性腫瘍家系ならびに遺伝性腫瘍症候群のバリアント保持者を対象にし、関連腫瘍発症率、生存率、マネージメントに関する評価、リスク低減手術によるQOL評価、およびゲノム疫学的解析等を行っている。年1回の定期的追跡調査にて臨床情報を確認、登録症例のヒト試料をバイオバンクで保管し、将来的な研究・開発を充実させる基盤も構築、バリアント情報は国内外のデータシェアリング事業に登録する。本邦の遺伝性腫瘍の基盤データを集積することで実臨床での対応策を明らかにする。

研究成果

• [雑誌論文] Familial pancreatic cancer with PALB2 and NBN pathogenic variants: a case report (2021)
  • 著者名/発表者名: Abe Kodai、Ueki Arisa、Urakawa Yusaku、Kitago Minoru、Yoshihama Tomoko、Nanki Yoshiko、Kitagawa Yuko、Aoki Daisuke、Kosaki Kenjiro、Hirasawa Akira
  • 雑誌名: Hereditary Cancer in Clinical Practice 巻: 19 ページ: 5
  • DOI: 10.1186/s13053-020-00160-z
  • 査読あり
• [雑誌論文] 婦人科診療におけるがんゲノム医療およびコンパニオン診断と生殖細胞系列バリアントの扱い (2021)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 日本産科婦人科学会雑誌 巻: 73(4) ページ: 559-565
• [雑誌論文] 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 (2021)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 日本医事新報 巻: 5058 ページ: 40-41
• [雑誌論文] 生殖細胞系列バリアントの扱いとその考え方. (2021)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 腫瘍内科 巻: 27（1） ページ: 43-46
• [雑誌論文] 婦人科腫瘍領域における遺伝診療総論 (2021)
  • 著者名/発表者名: 坂井美佳,竹原和宏,平沢 晃.
  • 雑誌名: 産科と婦人科 巻: 88(1) ページ: 65-72.
• [雑誌論文] Germline multigene panel testing revealed a BRCA2 pathogenic variant in a patient with suspected Lynch syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Yoshihama Tomoko、Hirasawa Akira、Sugano Kokichi、Yoshida Teruhiko、Ushiama Mineko、Ueki Arisa、Akahane Tomoko、Nanki Yoshiko、Sakai Kensuke、Makabe Takeshi、Yamagami Wataru、Susumu Nobuyuki、Kameyama Kaori、Kosaki Kenjiro、Aoki Daisuke
  • 雑誌名: International Cancer Conference Journal 巻: 10 ページ: 6～10
  • DOI: 10.1007/s13691-020-00449-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Molecular Features and Clinical Management of Hereditary Gynecological Cancers (2020)
  • 著者名/発表者名: Ueki Arisa、Hirasawa Akira
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences 巻: 21 ページ: 9504～9504
  • DOI: 10.3390/ijms21249504
  • 査読あり
• [雑誌論文] Patient-derived ovarian cancer organoids capture the genomic profiles of primary tumours applicable for drug sensitivity and resistance testing (2020)
  • 著者名/発表者名: Nanki Yoshiko、Chiyoda Tatsuyuki、Hirasawa Akira、Ookubo Aki、Itoh Manabu、Ueno Masaru、Akahane Tomoko、Kameyama Kaori、Yamagami Wataru、Kataoka Fumio、Aoki Daisuke
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 10 ページ: 12581
  • DOI: 10.1038/s41598-020-69488-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of disease-causing genes in Japanese patients with BRCA1/2-wildtype hereditary breast and ovarian cancer syndrome (2020)
  • 著者名/発表者名: Kaneyasu Tomoko、Mori Seiichi、Yamauchi Hideko、Ohsumi Shozo、Ohno Shinji、Aoki Daisuke、Baba Shinichi、Kawano Junko、Miki Yoshio、Matsumoto Naomichi、Nagasaki Masao、Yoshida Reiko、Akashi-Tanaka Sadako、Iwase Takuji、Kitagawa Dai、Masuda Kenta、Hirasawa Akira、Arai Masami、etc.
  • 雑誌名: npj Breast Cancer 巻: 6 ページ: 25
  • DOI: 10.1038/s41523-020-0163-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Retrospective evaluation of risk-reducing salpingo-oophorectomy for BRCA1/2 pathogenic variant carriers among a cohort study in a single institution (2020)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Yusuke、Hirasawa Akira、Chiyoda Tatsuyuki、Ueki Arisa、Masuda Kenta、Misu Kumiko、Kawaida Miho、Hayashi Shigenori、Kataoka Fumio、Banno Kouji、Kosaki Kenjiro、Aoki Daisuke
  • 雑誌名: Japanese Journal of Clinical Oncology 巻: 51 ページ: 213～217
  • DOI: 10.1093/jjco/hyaa173
  • 査読あり
• [雑誌論文] Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan (2020)
  • 著者名/発表者名: Tsuchiya Mio、Yamada Takahiro、Akaishi Rina、Hamanoue Haruka、Hirasawa Akira、Hyodo Maki、Imoto Issei、Kosho Tomoki、Kurosawa Kenji、Murakami Hiromi、Nakatani Kaname、Nomura Fumio、Sasaki Aiko、Shimizu Kenji、Tamai Mariko、Umemura Hiroshi、Watanabe Atsushi、、etc.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 65 ページ: 1045～1053
  • DOI: 10.1038/s10038-020-0802-2
• [雑誌論文] Japan society of clinical oncology/Japanese society of medical oncology-led clinical recommendations on the diagnosis and use of tropomyosin receptor kinase inhibitors in adult and pediatric patients with neurotrophic receptor tyrosine kinase fusion-positive advanced solid tumors, cooperated by the Japanese society of pediatric hematology/oncology (2020)
  • 著者名/発表者名: Naito Yoichi、Mishima Saori、Akagi Kiwamu、Igarashi Ataru、Ikeda Masafumi、Okano Susumu、Kato Shunsuke、Takano Tadao、Tsuchihara Katsuya、Terashima Keita、Nishihara Hiroshi、Nishiyama Hiroyki、Hiyama Eiso、Hirasawa Akira、Hosoi Hajime、Maeda Osamu、Yatabe Yasushi、Okamoto Wataru、Ono Shigeru、etc.
  • 雑誌名: International Journal of Clinical Oncology 巻: 25 ページ: 403～417
  • DOI: 10.1007/s10147-019-01610-y
• [雑誌論文] DV200 Index for Assessing RNA Integrity in Next-Generation Sequencing (2020)
  • 著者名/発表者名: Matsubara Takehiro、Soh Junichi、Morita Mizuki、Uwabo Takahiro、Tomida Shuta、Fujiwara Toshiyoshi、Kanazawa Susumu、Toyooka Shinichi、Hirasawa Akira
  • 雑誌名: BioMed Research International 巻: 2020 ページ: 1～6
  • DOI: 10.1155/2020/9349132
• [雑誌論文] Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population (2020)
  • 著者名/発表者名: Sakai Kensuke、Tanikawa Chizu、Hirasawa Akira、Chiyoda Tatsuyuki、Yamagami Wataru、Kataoka Fumio、Susumu Nobuyuki、Terao Chikashi、Kamatani Yoichiro、Takahashi Atsushi、Momozawa Yukihide、Hirata Makoto、Kubo Michiaki、Fuse Nobuo、Takai-Igarashi Takako、Shimizu Atsushi、Fukushima Akimune、Kadota Aya、etc.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 10 ページ: 1197
  • DOI: 10.1038/s41598-020-58066-8
• [雑誌論文] Establishment and characterization of a new malignant peritoneal mesothelioma cell line, KOG-1, from the ascitic fluid of a patient with pemetrexed chemotherapy resistance (2020)
  • 著者名/発表者名: Akahane Tomoko、Hirasawa Akira、Imoto Issei、Okubo Aki、Itoh Manabu、Nanki Yoshiko、Yoshihama Tomoko、Tominaga Eichiro、Aoki Daisuke
  • 雑誌名: Human Cell 巻: 33 ページ: 272～282
  • DOI: 10.1007/s13577-019-00286-w
• [雑誌論文] Japan Society of Clinical Oncology provisional clinical opinion for the diagnosis and use of immunotherapy in patients with deficient DNA mismatch repair tumors, cooperated by Japanese Society of Medical Oncology, First Edition (2020)
  • 著者名/発表者名: Mishima Saori、Taniguchi Hiroya、Akagi Kiwamu、Baba Eishi、Fujiwara Yutaka、Hirasawa Akira、Ikeda Masafumi、Maeda Osamu、Muro Kei、Nishihara Hiroshi、Nishiyama Hiroyki、Takano Tadao、Tsuchihara Katsuya、Yatabe Yasushi、Kodera Yasuhiro、Yoshino Takayuki
  • 雑誌名: International Journal of Clinical Oncology 巻: 25 ページ: 217～239
  • DOI: 10.1007/s10147-019-01498-8
• [雑誌論文] フィンランドにおけるゲノム情報・医療情報の利活用のための基盤整備. (2020)
  • 著者名/発表者名: 中田はる佳, 平沢 晃
  • 雑誌名: 遺伝子医学 巻: 10（3） ページ: 151-157.
• [雑誌論文] がんゲノム医療と遺伝性腫瘍. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 日本産科婦人科学会雑誌 巻: 72(12) ページ: 1710-1712
• [雑誌論文] がん遺伝子パネル検査結果の取り扱いと解釈 Germline findingsの取り扱い (2020)
  • 著者名/発表者名: 坂井美佳,竹原和宏,平沢 晃.
  • 雑誌名: 産婦人科の実際 巻: 69(7) ページ: 721-727
• [雑誌論文] 岡山大学のエキスパートパネル. ゲノム医療におけるエキスパートパネル (2020)
  • 著者名/発表者名: 柳井広之,都地知紘, 谷口恒平, 西田賢司, 井上博文, 松岡博美, 平沢 晃, 河内麻里子, 山本英喜, 冨田秀太, 遠西大輔.
  • 雑誌名: 病理と臨床 巻: 38(6） ページ: 527-530
• [雑誌論文] がんクリニカルシーケンスと生殖細胞系列バリアントへの対応 (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 日本婦人科腫瘍学会雑誌 巻: 38(2) ページ: 101-105.
• [雑誌論文] 卵巣がんに対するコンパニオン診断の使い方 (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 臨床婦人科産科 巻: 74(4) ページ: 317-323
• [雑誌論文] がんゲノム医療と女性ヘルスケア. 更年期診療update (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: - ページ: 85-88
• [雑誌論文] がんゲノム医療時代の幕開け. (2020)
  • 著者名/発表者名: 中谷 中, 平沢 晃, 谷田部 恭,宮地 勇人.
  • 雑誌名: モダンメディア 巻: 66 ページ: 1-23
• [雑誌論文] がんゲノム医療が婦人科実地臨床に本格導入される際の留意点は？ (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 日本医事新報 巻: 5008 ページ: 58-59
• [雑誌論文] がんゲノム医療実用化 岡山大学病院臨床遺伝子診療科の紹介. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 岡山医学会雑誌 巻: 132 ページ: 25-28
• [雑誌論文] 遺伝性腫瘍とがん予防. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 岡山医学会雑誌 巻: 131 ページ: 83-87
• [雑誌論文] マイクロサテライト不安定性検査. やさしくわかる産科婦人科検査マスターブック (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: 産科と婦人科 巻: 87 ページ: 118-120
• [雑誌論文] がんゲノム医療における遺伝子パネル検査と遺伝性腫瘍. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 雑誌名: Urology Today 巻: 27 ページ: 8-12
• [雑誌論文] ゲノム医療におけるデータサイエンティストの役割と育成. (2020)
  • 著者名/発表者名: 冨田秀太, 森田瑞樹, 山下範之, 平沢 晃, 豊岡伸一.
  • 雑誌名: YAKUGAKU ZASSHI 巻: 40（5） ページ: 657-661
• [学会発表] 遺伝性腫瘍コホート研究から展開する広域医療圏のゲノム医療. (2021)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 中央西日本遺伝性腫瘍コホート研究キックオフシンポジウム
• [学会発表] わが家ってがん家系？ 家族で考えるがん予防. (2021)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 香川県立図書館 健やか生活応援講座 おしえて！がんゲノム医療
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）の婦人科実地診療における課題. (2021)
  • 著者名/発表者名: 坂井美佳, 岡村弥妃, 松山裕美, 高畑敬之, 横山貴紀, 友野勝幸, 藤本悦子, 山本弥寿子, 大亀真一, 大住省三, 平沢 晃, 竹原和宏.
  • 学会等名: 第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
• [学会発表] 初代卵巣癌組織を用いた 3 次元オルガノイド培養法の確立. (2021)
  • 著者名/発表者名: 南木佳子, 千代田達幸, 平沢 晃, 大久保亜紀, 伊藤 学, 赤羽智子, 早乙女啓子, 同前 愛, 平野卓朗, 黒田由香, 吉村拓馬, 山上 亘, 片岡史夫, 青木大輔.
  • 学会等名: 第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
• [学会発表] 閉経前の子宮頸癌患者における同時化学放射線療法が骨密度に及ぼす影響とホルモン補充療法の効果. (2021)
  • 著者名/発表者名: 谷本慧子, 橫田めぐみ, 田中恒成, 陳 冠良, 加藤侑希, 西尾 浩, 仲村 勝, 山上 亘, 森定 徹、片岡史夫, 冨永英一郎, 平沢 晃, 弟子丸亮太, 岩田 卓, 阪埜浩司, 青木大輔.
  • 学会等名: 第62回日本婦人科腫瘍学会学術講演会
• [学会発表] がんゲノム医療の実地診療における課題 (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃.
  • 学会等名: 第41回日本臨床薬理学会学術集会(教育講演)
  • 招待講演
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査と産科婦人科遺伝診療 (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 第6回日本産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
  • 招待講演
• [学会発表] がんゲノム医療に順応する細胞診検査態勢 Rapid on-site evaluation:ROSEへの対応 (2020)
  • 著者名/発表者名: 井上博文、松岡博美、實平悦子、松岡昌志、冨田秀太、平沢 晃、柳井広之.
  • 学会等名: 第59回日本臨床細胞学会秋期大会
• [学会発表] がんゲノム医療外来で遺伝性腫瘍が疑われた症例に関する課題と検討. (2020)
  • 著者名/発表者名: 十川麗美、河内麻里子、二川摩周、加藤芙美乃、蓮岡佳代子、浦川優作、坂井美佳、山本英喜、遠西大輔、冨田秀太、平沢晃.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] FoundationOne CDxから病的意義不明として検出されるバリアントに対する病的意義の再検討 (2020)
  • 著者名/発表者名: 二川摩周、浦川優作、十川麗美、加藤芙美乃、坂井美佳、河内麻里子、山本英喜、冨田秀太、平沢晃.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] BRCA1/2, PALB2, ATM病的バリアント保持者における膵病変とそのサーベイランス. (2020)
  • 著者名/発表者名: 阿部紘大、植木有紗、浦川優作、北郷実、吉浜智子、南木佳子、北川雄光、青木大輔、小崎健次郎、平沢晃.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] 保険収載されたがん遺伝子パネル検査における実施状況と, 生殖細胞系列バリアントへの対応状況に関する現状調査と課題提起 (2020)
  • 著者名/発表者名: 小林明理, 山田崇弘, 吉岡正博, 近藤知大, 金井雅史, 木下一郎, 青木洋子, 織田克利,植木有紗, 森川真紀, 佐藤友紀, 小川昌宣, 東川智美, 武藤学, 平沢晃, 小杉眞司.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] 国内バイオバンクに関する利活用ハンドブックの作成を通じたゲノム研究開発活性化の試み. (2020)
  • 著者名/発表者名: 甲畑宏子, 長神風二, 武藤香織, 飯田香緒里, 秦 健一郎, 田中敏博, 丸山英二, 平沢 晃, 信國宇洋, 相澤弥生, 長谷川冬雪, 宮原麗子, 竹本 暁, 川澄みゆり, 木村恵子, 吉田雅幸.
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第65回大会
• [学会発表] 血清ALP異常高値から発見されたMEN1異所性副甲状腺機能亢進症の1例. (2020)
  • 著者名/発表者名: 大塚勇輝, 西村義人, 原田洸, 岡浩介, 長谷川功, 小川弘子, 三好智子, 花山宜久, 枝園忠彦, 平沢 晃, 大塚文男.
  • 学会等名: 第30回臨床内分泌代謝Update
• [学会発表] Cancer precision medicine and germline variants in gynecologic tumors. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 第58回日本癌治療学会学術集会 (臓器別シンポジウム)
  • 招待講演
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査におけるgermline findingsの頻度と遺伝学的診療への導入. (2020)
  • 著者名/発表者名: 植木有紗, 三須久美子, 中村康平, 長妻晶子, 四十物絵理子, 今井美穂, 林 秀行, 持田かおり, 藤倉知花, 谷嶋成樹, 平沢 晃, 菅野康吉, 西原広史.
  • 学会等名: 第58回日本癌治療学会学術集会
• [学会発表] 耳鼻咽喉科の新規医療 がんゲノム医療 (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 第121回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム医療の現状と課題-がんゲノム医療と生殖細胞系列バリアントに対する対応. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃.
  • 学会等名: 第28回日本乳癌学会学術総会（パネルディスカッション）
  • 招待講演
• [学会発表] がんゲノム医療におけるCRCの取り組みと役割. (2020)
  • 著者名/発表者名: 宮本理史, 奥田浩人,武田達明,難波志穂子,黒田 智,平沢 晃,千堂年昭, 四方賢一.
  • 学会等名: 第20回CRCと臨床試験のあり方を考える会議
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査によるがん個別化医療と遺伝性腫瘍への実効果. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本 英喜, 久保寿夫, 冨田秀太, 遠西大輔, 豊岡伸一, 平沢 晃.
  • 学会等名: 第79回日本癌学会学術総会
• [学会発表] PALB2および NBNの病的バリアントを認めた家族生膵癌家系の一例. (2020)
  • 著者名/発表者名: 阿部紘大, 植木有紗, 浦川優作, 北郷 実, 吉浜智子, 南木佳子, 北川雄光, 青木大輔, 小崎健次郎, 平沢 晃.
  • 学会等名: 第79回日本癌学会学術総会
• [学会発表] 卵巣癌オルガノイドは元腫瘍組織の遺伝学的特徴を有する. (2020)
  • 著者名/発表者名: 南木佳子, 千代田達幸, 平沢 晃, 大久保 亜紀, 伊藤 学, 吉村拓馬, 赤羽智子, 山上 亘, 青木大輔.
  • 学会等名: 第79回日本癌学会学術総会
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査によって検出された正常多型が推定される MUTYH スプライシングバリアント. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本利枝, 西阪 隆, 服部 結, 土井美帆子, 篠崎勝則, 石川暢久, 山本英喜, 平沢 晃, 原 鐵 晃, 板本敏行.
  • 学会等名: 第79回日本癌学会学術総会
• [学会発表] ゲノム医療における二次的所見の取り扱いに関する実態調査 遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より倫理問題検討委員会報告 (2020)
  • 著者名/発表者名: 土屋実央, 山田崇弘, 赤石理奈, 井本逸勢, 梅村啓史, 清水健司,浜之上はるか, 平沢晃, 吉田晶子, 吉橋博史, 四元淳子, 渡辺淳, 小杉眞司.
  • 学会等名: 第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [学会発表] がん遺伝子パネル検査を施行した乳癌症例のGermline findingsに関する検討. (2020)
  • 著者名/発表者名: 河内麻里子、山本英喜、坂井美佳、梶原友記子、笹原麻子、十川麗美、二川摩周、浦川 優作、岩本高行、枝園忠彦、平 成人、土井原 博義、平沢 晃
  • 学会等名: 第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] AYA世代発症の肉腫・希少がんに対するがん遺伝子プロファイリング検査の意義. (2020)
  • 著者名/発表者名: 山本英喜, 河内麻里子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 井上博文, 遠西大輔, 久保寿夫, 中田英二, 田端雅弘, 亀田雅博, 黒住和彦, 柳井広之, 嶋田 明, 平沢 晃.
  • 学会等名: 第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] 遺伝性乳がん卵巣がん診療の課題 (2020)
  • 著者名/発表者名: 坂井美佳, 岡村弥妃, 松山裕美, 横山貴紀, 藤本悦子, 山本弥寿子, 大亀真一, 小林成行, 堀 伸一郎, 大住省三, 平沢 晃, 竹原和宏.
  • 学会等名: 第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] 家族歴と血縁者のMSI-High大腸癌からLynch症候群を疑いMLH1がVUSであった大腸癌・乳癌の重複癌の1例. (2020)
  • 著者名/発表者名: 梶原友紀子, 枝園忠彦, 藤原みわ, 鈴木陽子, 鳩野みなみ, 笹原麻子, 十川麗美, 二川摩周, 浦川優作, 河内麻里子, 山本英喜, 岩本高行, 平成人, 平沢晃, 土井原博義.
  • 学会等名: 第26回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [学会発表] Primary tissue ovarian cancer organoids capturing histological and genetical features of the original tumor and applications in drug resistance and sensitivity testing. (2020)
  • 著者名/発表者名: Nanki Y, Chiyoda T, Hirasawa A, Akahane T, Yamagami W, Kataoka F, Tanaka M, Aoki D.
  • 学会等名: 第72回日本産科婦人科学会学術講演会
• [学会発表] 遺伝性乳がん卵巣がん診療の最新動向（シンポジウム 遺伝診療のアップデート） (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 第139回関東連合産科婦人科学会学術集会
  • 招待講演
• [学会発表] がんゲノム医療と遺伝性腫瘍. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃
  • 学会等名: 第72回日本産科婦人科学会学術講演会（生涯教育セミナー）
• [図書] 婦人科がんサバイバーのヘルスケアガイドブック HBOC女性における卵巣摘出と乳がんリスク. (2020)
  • 著者名/発表者名: 平沢 晃 日本女性医学学会
  • 総ページ数: 168
  • 出版者: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787824257
• [備考] 岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 病態制御科学専攻 腫瘍制御学講座 (臨床遺伝子医療学分野)
  • URL: https://cgm-okayama-u.jp
• [備考] 中央西日本遺伝性腫瘍コホート
  • URL: https://cgm-okayama-u.jp/cohort/
• [備考] JGOG3024
  • URL: https://jgog.gr.jp/clinical_testing/clinical_testing.html