| 研究課題/領域番号 |
17K19733
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| 研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
藤岡 正人 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (70398626)
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| 研究分担者 |
小川 郁 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (00169179)
北尻 真一郎 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (00532970)
宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
松永 達雄 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 部長 (90245580)
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| 研究期間 (年度) |
2017-06-30 – 2020-03-31
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| キーワード | iPS細胞 / 遺伝性難聴 / 疾患iPS研究 / 創薬 |
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| 研究成果の概要 |
研究では蝸牛の本質的機能である音刺激から神経活動への変換を担当する有毛細胞の聴毛の障害に焦点を絞り、iPS細胞技術を用いて、既知変異・新規変異での病態解析研究の展開を試みた。このような遺伝性難聴3症例からiPS細胞の樹立に成功するとともに、昨年度に分化誘導プロトコルの改善と電気生理学的手法の確立を行った。その結果、より成熟した内外有毛細胞の大量分化誘導プロトコルの樹立に加え、内耳幹細胞をさらに効率よく正確に再現する分化誘導プロトコルの作成をし、知的財産権を出願した。
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| 自由記述の分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
老人性難聴や突発性難聴、メニエール病など、感音難聴の多くは蝸牛障害による内耳性難聴で、本邦の身体障害者認定の約10％が難聴に関連している。本研究が開始された頃、次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子検査が保険収載され、過去に報告のない遺伝子変異（バリアント）が多数報告されるようになっていた。そのため、検査としての遺伝子解析は急速にハイスループット化しているにもかかわらず、得られた遺伝子変異の解釈を行う生物学的解析の進歩が追いついていない状態だった。本研究成果はこの問題を解決するソリューションとなり得るものであり、内耳性難聴の病態の把握や理解とともに、診断技術の向上に役立つ意義がある。
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