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2019 年度 実績報告書

家族性疾患解析のパラダイムシフトへ向けた全国民全ゲノム規模血縁推定基盤技術の開拓

研究課題

研究課題/領域番号 17K20023
研究機関東京大学

研究代表者

渋谷 哲朗  東京大学, 医科学研究所, 教授 (60396893)

研究期間 (年度) 2017-06-30 – 2020-03-31
キーワードアルゴリズム理論 / 個人ゲノム検索
研究実績の概要

本研究の目的は、現在世界各国で走っている数十万人規模のゲノムプロジェクト等とはさらにけた違いに大規模な全国民規模、あるいはそれに近い規模の個人ゲノムデータベースが近い将来登場した際に、現状のデータベースの規模では不可能、あるいは著しく困難な網羅的家族性遺伝性疾患解析を可能とする、まったく新しいアプローチからの新たな解析技術の開拓である。より具体的には、現状技術の延長では不可能と考えられる全国民規模の超大規模個人ゲノムデータベースにもスケーラブルに対応可能な全ゲノム情報を活用する高速高精度血縁推定技術の確立をめざしている。これまで、多人数のゲノムをコンパクトに表現するゲノムグラフとよばれる有効グラフ上での様々な検索プラットフォームを開発などを行ってきた。また、それらの技術をプライバシー保護の観点からアクセス秘匿技術への展開をはかった。本年度は、それらの技術の高精度化をはかるため、次世代シークエンサーの精度を改善するとともに、血縁推定の精度を高めることができる可能性のある、新たなセグメンテーション技術の研究開発を行うことに成功した。また、これらの技術を、シミュレーションデータなどを含めると同じく天文学的サイズとなるタンパク質立体構造データベースにも研究を展開し、新たな検索技術の確立にも成功している。さらに秘匿計算技術や差分プライバシー保護技術の新たな応用研究につながるを得ることにも成功した。

  • 研究成果

    (4件)

すべて 2020 2019

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件、 オープンアクセス 2件) 学会発表 (1件) (うち国際学会 1件)

  • [雑誌論文] Nanopore basecalling from a perspective of instance segmentation2020

    • 著者名/発表者名
      Yao-zhong Zhang, Arda Akdemir, Georg Tremmel, Seiya Imoto, Satoru Miyano, Tetsuo Shibuya, and Rui Yamaguchi
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 21 ページ: 1-9

    • DOI

      https://doi.org/10.1186/s12859-020-3459-0

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Application-Oriented Succinct Data Structures for Big Data, The Review of Socionetwork Strategies2019

    • 著者名/発表者名
      Tetsuo Shibuya
    • 雑誌名

      The Review of Socionetwork Strategies

      巻: 13 ページ: 227-236

    • DOI

      https://doi.org/10.1007/s12626-019-00045-1

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Efficient Approximate 3-Dimensional Point Set Matching Using Root-Mean-Square Deviation Score2019

    • 著者名/発表者名
      Yoichi Sasaki, Tetsuo Shibuya, Kimihito Ito, and Hiroki Arimura
    • 雑誌名

      IEICE Transactions on Fundamentals

      巻: E102.A(9) ページ: 1159-1170

    • DOI

      https://doi.org/10.1587/transfun.E102.A.986

    • 査読あり
  • [学会発表] Nanopore base-calling from a perspective of instance segmentation2019

    • 著者名/発表者名
      Yao-zhong Zhang, Arda Akdemir, Georg Tremmel, Seiya Imoto, Satoru Miyano, Tetsuo Shibuya, Rui Yamaguchi
    • 学会等名
      ISMB-ECCB 2019
    • 国際学会

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公開日: 2021-01-27  

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