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2019 年度 研究成果報告書

多階層テンソル因子分解法を用いたオミックスデータ統合型関連解析手法の開発と応用

研究課題

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研究課題/領域番号 17KT0125
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分特設分野
研究分野 複雑系疾病論
研究機関関西医科大学 (2018-2019)
京都大学 (2017)

研究代表者

日笠 幸一郎  関西医科大学, 医学部, 教授 (10419583)

研究期間 (年度) 2017-07-18 – 2020-03-31
キーワードオミックス解析
研究成果の概要

本研究期間を通して収集した複雑系疾病群および比較対照群のながはまコホート検体を用いて、多角的なオミックス解析を実施し、以下の成果を得た。(1)IgG4関連疾患857例の全ゲノム関連解析を行い、HLA-DRB1とFCGR2B遺伝子領域に有意な関連を見出した。(2)血漿中遊離アミノ酸(PFAA)を代謝障害のバイオマーカーとして利用するために、ゲノムワイド定量的形質座(QTL)解析を行い、PFAA濃度と有意な関連を示す8つの遺伝子を同定した。(3)劣性遺伝疾患である低リン酸血症(HPP)の重症度に関与する血清ALP活性と有意に関連する3変異を同定した。

自由記述の分野

ゲノム解析

研究成果の学術的意義や社会的意義

多因子性疾患に代表される様々な複雑系疾病は、遺伝因子だけでなく環境因子や生活習慣などの複数要因の相互作用により、発症や重症化に至る。本課題の対象疾患は、いずれも発症メカニズムが解明されていない疾患群であり、本研究で得られた知見は、患者の類型化による質の高い診療や新規治療薬の開発、発症と重症化プロセスの解明、疾患特異マーカーや治療後の再発予測、診断や重症度判定、治療反応性の指標となる因子の導出など、複雑系疾病群の病因・病態の解明に役立つことが期待される。

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公開日: 2021-02-19  

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