本研究期間を通して収集した複雑系疾病群および比較対照群のながはまコホート検体を用いて、多角的なオミックス解析を実施し、以下の成果を得た。(1)IgG4関連疾患857例の全ゲノム関連解析を行い、HLA-DRB1とFCGR2B遺伝子領域に有意な関連を見出した。(2)血漿中遊離アミノ酸(PFAA)を代謝障害のバイオマーカーとして利用するために、ゲノムワイド定量的形質座(QTL)解析を行い、PFAA濃度と有意な関連を示す8つの遺伝子を同定した。(3)劣性遺伝疾患である低リン酸血症(HPP)の重症度に関与する血清ALP活性と有意に関連する3変異を同定した。
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