| 研究課題/領域番号 |
18018039
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| 研究機関 | 兵庫医科大学 |
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研究代表者 |
田村 和朗 兵庫医科大学, 医学部, 助教授 (20278823)
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| 研究分担者 |
山村 武平 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (90068510)
宮本 正喜 兵庫医科大学, 医学部, 教授 (50200209)
宇都宮 譲二 兵庫医科大学, 名誉教授 (70013901)
古山 順一 兵庫医科大学, 名誉教授 (30068431)
権藤 延久 兵庫医科大学, 医学部, 非常勤講師 (70425122)
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| キーワード | 家族性腫瘍 / 遺伝子医療 / ゲノム情報 / 情報ネットワーク / 患者家系支援 |
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| 研究概要 |
家族性腫瘍対策「癌」と「遺伝」という二つの大きな課題を解決する必要がある。しかし、悪性腫瘍の多くは早期診断、早期治療を実践することで、生命予後を改善することの可能な疾患である。家系情報とゲノム情報を統合し、新たな遺伝子診療システムの確立を、家族性腫瘍分野で実践する。
平成18年度は遺伝性大腸癌に焦点をあて、(1)家系情報、臨床情報、病理学的情報の収集と活用、(2)ゲノム解析の精度向上と迅速化、(3)新しい遺伝子診療システムの構築と癌対策、(4)広域的遺伝情報ネットワークと次世代への対応、(5)患者家系支援、遺伝的知識の啓発および人材育成支援を念頭に研究を進め、主な結果を次に示す。
(1)家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)および多発性大腸腺腫症の研究:FAP群における、APCとMUTYHの遺伝子異常を確認し、FAPとAPC遺伝子の遺伝子型-表現型相関をもとに明らかにした。MUTYH変異群では腫瘍において癌関連遺伝子変異が確認されるとともにMSI-highの状態にあることが示めされた。今後は遺伝子情報を基に、劣性遺伝形式の遺伝性大腸腫瘍症候群をも視野に入れたマネージメントが必要と考えられた。
(2)遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)の研究:HNAPCC患者に十二指腸癌合併は比較的稀であるが、MSH2遺伝子変異を伴う患者由来の病変はMSI-Highで、ミスマッチ修復機構の失活が異時性重複癌を引き起こしたものと考えられ、HNPCCにおける生涯サーベイランスの必要性を明らかにした。
(3)家系内の心理面の調査研究:遺伝性疾患は遺伝情報を家族構成員が共有することから、身体的側面のみならず、心理的・精神的に互いに支えあう態度が醸成されることが明らかになり、医療従事者はその支援を行う必要があることを示した。
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