VPS13A遺伝子が関連する新たな神経細胞死カスケードの解明

2007 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 18023029
• 研究機関: 鹿児島大学
• 研究代表者: 佐野 輝 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (30178800)
• 研究分担者: 中村 雅之 鹿児島大学, 医学部・歯学部附属病院, 助教 (90332832)
• キーワード: chorea acanthocytosis / chorein / VPS13A / major depressive disorder / vascular endothelial growth factor / brain-derived neurotrophic factor / schizophrenia / NDE1

研究概要

有棘赤血球舞踏病(Chorea-acanthosis; ChAc)の臨床から分子的研究を精力的に進めており、発表業績につながっている。臨床的には、ChAcの大家系例でヘテロ接合性の保因者に部分症候が出現することを発見し(J Neurol Sci 263,124-132,2007)、またChAcに心筋症の合併症例を見出した(Mov Disord 22,1669-1670,2007)。ChAc病因遺伝子VPS13Aの産物choreinに対する特異抗体の作成によって、免疫組織化学的に組織分布を検討し(Biochem Biophys Res Commun 353,431-435,2007)、脳特異的mRNAバリアントを発見した(Biochem Biophys Res Commun 353,902-907,2007)。
機能性精神疾患の分子遺伝学研究としては、うつ病のvascular endothelial growth factor遺伝子多型との関連や(Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 31,658-63,2007)、brain-derived neurotrophic factor遺伝子多型との関連(Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 144,1003-1006)、また統合失調症でのNDE1遺伝子多型との非関連性を明らかにした(Schizophr Res 99,367-9,2007)。

研究成果

• [雑誌論文] In vivo distribution and localization of chorein. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kurano Y, Nakamura M, Ichiba M, Matsuda M, Mizuno E, Kato M, Agemura A, Izumo S and Sano A
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 353 ページ: 431-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Neurologic phenotypes associated with acanthocytosis. (2007)
  • 著者名/発表者名: Walker RH, Jung HH, Dobson-Stone C, Rampoldi L, Sano A, Tison F and Danek A
  • 雑誌名: Neurology 68 ページ: 92-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Brain-specific transcript variants of 5' and 3' ends of mouse VPS13A and VPS13C. (2007)
  • 著者名/発表者名: Mizuno E, Nakamura M, Agemura A, Kusumoto A, Ichiba M, Kurano Y, Muroya S and Sano A
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 353 ページ: 902-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gene expression and association analysis of vascular endothelialgrowth factor in major depressive disorder. (2007)
  • 著者名/発表者名: Iga J, Ueno S, Yamauchi K, Numata S, Tayoshi-Shibuya S, Kinouchi S, Nakataki M, Song H, Hokoishi K, Tanabe H, Sano A and Ohmori T
  • 雑誌名: Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 31 ページ: 658-63
  • 査読あり
• [雑誌論文] Differences in two mice strains on kainic acid-induced amygdalar seizures. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kasugai M, Akaike K, Imamura S, Matsukubo H, Tojo H, Nakamura M, Tanaka S and Sano A
  • 雑誌名: Biochem Biophys Res Commun 357 ページ: 1078-83
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new phenotype of chorea-acanthocytosis with dilated cardiomyopathy and myopathy. (2007)
  • 著者名/発表者名: Kageyama Y, Matsumoto K, Ichikawa K, Ueno SI, Ichiba M, Nakamura M and Sano A
  • 雑誌名: Mov Disord 22 ページ: 1669-1670
  • 査読あり
• [雑誌論文] Distribution of prosaposin in the rat nervous system. (2007)
  • 著者名/発表者名: Hosoda Y, Miyawaki K, Saito S, Chen J, Bing X, Terashita T, Kobayashi N, Araki N, Shimokawa T, Hamada F, Sano A, Tanabe H, Matsuda S
  • 雑誌名: Cell Tissue Res 330 ページ: 197-207
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular genetical assessment of a chorea-acanthocytosis pedigree. (2007)
  • 著者名/発表者名: Ichiba M, Nakamura M, Kusumoto A, Mizuno E, Kurano Y, Matsuda M, Kato M, Tomemori Y, Muroya S, Nakabepu Y, Sano A
  • 雑誌名: J Neurol Sci 263 ページ: 124-132
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Val66Met polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor gene is associated with psychotic feature and suicidal behavior in Japanese major depressive patients. (2007)
  • 著者名/発表者名: Iga JI, Ueno SI, Yamauchi K, Numata S, Tayoshi-Shibuya S, Kinouchi S, Nakataki M, Song H, Hokoishi K, Tanabe H, Sano A and Ohmori T:
  • 雑誌名: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 144 ページ: 1003-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Expression patterns in alternative splicing forms of prosaposinmRNA in the rat facial nerve nucleus after facial nerve transection (2007)
  • 著者名/発表者名: Chen J, Saito S, Kobayashi N, Sato K, Terashita T, Shimokawa T, Mominoki K, Miyawaki K, Sano A, Matsuda S
  • 雑誌名: Neurosci Res 60 ページ: 82-94
  • 査読あり
• [雑誌論文] No association between the NDE1 gene and schizophrenia in the Japanese Population. (2007)
  • 著者名/発表者名: Numata N, Ueno S, Iga J, Nakataki M, Tanahashi T, Itakura M, Sano A, Ohi K, Hashimoto R, Takeda M, Ohmori T
  • 雑誌名: Schizophr Res 99 ページ: 367-9
  • 査読あり
• [図書] Neuroacanthocytosis Syndromes I (2008)
  • 著者名/発表者名: Sano A. I (R.H. Walker, S. Saiki and A. Danek eds.)
  • 総ページ数: 219-23
  • 出版者: Psychiatric Morbidity in Neuroacanthocytosis.