チャネルを標的とした小児てんかんの遺伝子解析とモデル動物作出

2008 年度 自己評価報告書

• 研究課題/領域番号: 18209035
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福岡大学
• 研究代表者: 廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
• 研究期間 (年度): 2006 – 2008
• キーワード: 小児神経学

研究概要

I.てんかんの原因となる新規遺伝子変異の同定てんかん遺伝子バンクの資料をもとに、てんかんの責任遺伝子を同定する
II.遺伝子改変動物の作出見出された遺伝子変異を有するモデル動物を作出し、その分子病態を明らかにする。

研究成果

• [雑誌論文] de novo KCNQ2 mutation detected innon-familial benign neonatal convulsions (2009)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Fukuma G, Uehara A, Miyajima T, MakitaY, Hamachi A, Yasukochi M, Inoue T, Yasumoto S,Okada M, Kaneko S, Mitsudome A, Hirose S
  • 雑誌名: BrainDev 31(1) ページ: 27-33
• [雑誌論文] Lack of potassiumcurrent in W309R mutant KCNQ3 channelcausing benign familial neonatalconvulsions (BFNC) (2009)
  • 著者名/発表者名: Sugiura Y, Nakatsu F, Hiroyasu K, Ishii A, Hirose S, Okada M, Jibiki I, Ohno H,Kaneko S, Ugawa Y
  • 雑誌名: Epilepsy Res 84(1) ページ: 82-5
• [雑誌論文] Microchromosomal deletions involvingSCN1A and adjacent genes in severe myoclonicepilepsy in infancy (2008)
  • 著者名/発表者名: Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, OhfuM, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H,Kure S, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y,Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S,Hirose S
  • 雑誌名: Epilepsia 49(9) ページ: 1528-34
• [雑誌論文] Rats Harboring S284LChrna4 Mutation Show Attenuation of Synapticand Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype (2008)
  • 著者名/発表者名: Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahara T, Saito R, Miura Y, Kishi A, TomiyamaM, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K,Hase K, Ohno H, Kijima H, Takano Y, MitsudomeA, Kaneko S, Hirose S
  • 雑誌名: J Neurosci 28(47) ページ: 12465-76
• [雑誌論文] A new paradigm of channelopathy inepilepsy syndromes : intracellular traffickingabnormality of channel molecules (2006)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 雑誌名: Epilepsy Res 70Suppl 1 ページ: S206-17
• [学会発表] Mutational analysis for repetitive febrile seizuresand sporadic febrile seizures plus in JapaneseHirose, S (2009)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: 8th European Congress onEpileptology
  • 発表場所: Berlin
  • 年月日: 20090918-26
• [学会発表] Update on the genetics of Epilepsy : Potential clinical applications (2008)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: Annual meeting for Thai Child Neurology Society
  • 発表場所: Thailand
  • 年月日: 20081218-22
• [学会発表] Benign childhood epilepsy with centrotemporalspikes following benign neonatal seizures resultingfrom a mutation of KCNQ2 Hirose, S (2008)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: 8^<th> European Congress on Epileptology European Congress on Epileptology
  • 発表場所: Berlin
  • 年月日: 20080918-26
• [学会発表] The Application of Genetic Tests for Epilepsy-arethere Guidelines for Clinicians? (2008)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: 7^<th> Asian &amp; Oceanian Epilepsy Congress Xiamen,China
  • 発表場所: Xiamen
  • 年月日: 20080515-18
• [学会発表] Recent advances in the genetics of epilepsyJoint/Hirose S (2008)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: 7^<th> Human Genome Organization(HUGO)
  • 発表場所: セブ,フィリピン
  • 年月日: 20080401-07
• [産業財産権] 変異導入遺伝子およびそれを導入したノックイン非ヒト動物 (2008)
  • 発明者名: 廣瀬伸一, 弟子丸正伸, 荒木喜美
  • 権利者名: 廣瀬伸一
  • 産業財産権番号: 特許,特願2008-273446
  • 出願年月日: 2008-10-23