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2008 年度 研究成果報告書

チャネルを標的とした小児てんかんの遺伝子解析とモデル動物作出

研究課題

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研究課題/領域番号 18209035
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関福岡大学

研究代表者

廣瀬 伸一  福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)

連携研究者 三角 佳生  福岡大学, 医学部, 准教授 (10148877)
上原 明  福岡大学, 医学部, 准教授 (60140745)
荒木 喜美  熊本大学, 学内共同利用施設, 准教授 (90211705)
斎藤 亮  福岡大学, 薬学部, 講師 (80122696)
高野 行夫  福岡大学, 薬学部, 教授 (50113246)
弟子丸 正伸  福岡大学, 理学部, 准教授 (70309889)
研究期間 (年度) 2006 – 2008
キーワード小児神経学
研究概要

設立・管理するてんかん遺伝子バンクを利用し、脳に発現するイオンチャネルに的を絞り、遺伝子変異をスクリーニングし、あわせて発見された変異チャネルの電気生理学的異常をex vivoで検証する。
さらにヒトで発見されたチャネル変異を持つてんかんモデル動物を作出し、チャネルの異常がてんかんの発症へとつながる過程を明らかにし、てんかんの分子病態をin vivoで明らかにする。

  • 研究成果

    (42件)

すべて 2009 2008 2007 2006

すべて 雑誌論文 (19件) (うち査読あり 18件) 学会発表 (20件) 産業財産権 (3件)

  • [雑誌論文] Developmental changes in KCNQ2 and KCNQ3 expression in human brain : possible contribution to the age-dependent etiology of benign familial neonatal convulsions2008

    • 著者名/発表者名
      Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Itoh M, Mitsudome A, Hirose S.
    • 雑誌名

      Brain Dev 30(5)

      ページ: 0

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Progress in genetics of severe myoclonic epilepsy in fancy2008

    • 著者名/発表者名
      Kurahashi K, Wang J, Ishii A, Fukuma G, Hamachi A, Yonetani M, Ogawa A, Ohfu M, Inoue T, Yasumoto S, Hirose S.
    • 雑誌名

      Progress in Epileptic Disorders(In: Fukuyama Y, Takahashi T, editors. Biology of Seizere Susceptibility in Developing Brain. Paris: Editions John Libbey Eurotext Montrouge)

      ページ: 1-3

    • 査読あり
  • [雑誌論文] High-Grade mature B-cell lymphoma with Burkitt-like morphology : Results of a clinicopathological study of 72 Japanese patients2008

    • 著者名/発表者名
      Nomura Y, Karube K, Suzuki R, Guo Ying, Takeshita M, Hirose S, Nakamura S, Yoshida T, Kikuchi M, Ohshima K.
    • 雑誌名

      Cancer Sciense 99(2)

      ページ: 246-52

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Altered KCNQ3 potassium channel function caused by the W309R pore-helix mutation found in human epilepsy2008

    • 著者名/発表者名
      Uehara A, Nakamura Y, Shioya T, Hirose S, Yasukochi M, Uehara K.
    • 雑誌名

      J Membr Biol 222(2)

      ページ: 55-63

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Microchromosomal deletions involving SCN1A and adjacent genes in severe myoclonic epilepsy in infancy2008

    • 著者名/発表者名
      Wang JW, Kurahashi H, Ishii A, Kojima T, Ohfu M, Inoue T, Ogawa A, Yasumoto S, Oguni H, Kure 5, Fujii T, Ito M, Okuno T, Shirasaka Y, Natsume J, Hasegawa A, Konagaya A, Kaneko S, Hirose S.
    • 雑誌名

      Epilepsia 49(9)

      ページ: 1528-34

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Rats Harboring S284L Chrna4 Mutation Show Attenuation of Synaptic and Extrasynaptic GABAergic Transmission and Exhibit the Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy Phenotype2008

    • 著者名/発表者名
      Zhu G, Okada M, Yoshida S, Ueno S, Mori F, Takahara T, Saito R, Miura Y, Kishi A, Tomiyama M, Sato A, Kojima T, Fukuma G, Wakabayashi K, Hase K, Ohno H, Kijima H, Takano Y, Mitsudome A, Kaneko S, Hirose S.
    • 雑誌名

      J Neurosci 28(47)

      ページ: 12465-76

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutation screening of AP3M2 in Japanese epilepsy patients2007

    • 著者名/発表者名
      Huang MC, Okada M, Nakatsu F, Oguni H, Ito M, Morita K, Nagafuji H, Hirose S, Sakaki Y, Kaneko S, Ohno H, Kojima T.
    • 雑誌名

      Brain Dev 29(8)

      ページ: 462-7

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sympathetic skin response in patients with severe motor and intellectual disabilities2007

    • 著者名/発表者名
      Ogawa A, Hamamoto K, Hirose S, Fujikawa M, Mitsudome A.
    • 雑誌名

      No To Hattatsu 39(5)

      ページ: 347-50

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A Type I split cord malformation is a significant pathomechanism of spina bifida aperta in neonates2007

    • 著者名/発表者名
      Ogawa A, Tomonoh Y, Hayashi H, Ohta E, R. K, Mori T, Utsunomiya H,Hirose S.
    • 雑誌名

      Med. Bull. Fukuoka Univ. 34(4)

      ページ: 261-6

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Midazolam for the treatment of neonatal electroencephalography-confirmed seizures2007

    • 著者名/発表者名
      Ogawa A., Shirotani G, Hashimoto J, Hayashi H, Ninomiya S, Ohta, E., Kinoshita R. M, T., Hirose S.
    • 雑誌名

      Med. Bull. Fukuoka Univ. 34(4)

      ページ: 267-71

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Focal epilepsy resulting from a de novo SCN1A mutation2007

    • 著者名/発表者名
      Okumura A, Kurahashi H, Hirose S, Okawa N, Watanabe K.
    • 雑誌名

      Neuropediatrics 38(5)

      ページ: 253-6

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency in male patients : prognostic factors and characteristics of plasma amino acid profile2006

    • 著者名/発表者名
      Harada E, Nishiyori A, Tokunaga Y, Watanabe Y, Kuriya N, Kumashiro R, Kuno T, Kuromaru R, Hirose S, Ichikawa K, Yoshino M.
    • 雑誌名

      Pediatr Int 48(2)

      ページ: 105-11

    • 査読あり
  • [雑誌論文] A new paradigm of channelopathy in epilepsy syndromes : intracellular trafficking abnormality of channel molecules2006

    • 著者名/発表者名
      Hirose S.
    • 雑誌名

      Epilepsy Res 70 Suppl 1

      ページ: S206-17

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Phenotypes and genotypes in epilepsy with febrile seizures plus2006

    • 著者名/発表者名
      Ito M, Yamakawa K, Sugawara T, Hirose S,Fukuma G, Kaneko S.
    • 雑誌名

      Epilepsy Res 70 Suppl 1

      ページ: S199-205

    • 査読あり
  • [雑誌論文] An infant with a mitochondrial A3243G mutation demonstrating the MELAS phenotype2006

    • 著者名/発表者名
      Kanaumi T, Hirose S, Goto Y, Naitou E, Mitsudome A.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol 34(3)

      ページ: 235-8

  • [雑誌論文] Neuropathology of methylmalonic acidemia in a child2006

    • 著者名/発表者名
      Kanaumi T, Takashima S,Hirose S, Kodama T, Iwasaki H.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol 34(2)

      ページ: 156-9

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Developmental changes in the expression of GABA_A receptor alpha 1 and gamma 2 subunits in human temporal lobe, hippocampus and basal ganglia : an implication for consideration on age-related epilepsy2006

    • 著者名/発表者名
      Kanaumi T, Takashima S, Iwasaki H, Mitsudome A, Hirose S.
    • 雑誌名

      Epilepsy Res 71(1) :

      ページ: 47-53

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Ictal midline epileptiform discharges in benign familial neonatal convulsions2006

    • 著者名/発表者名
      Ogawa A, Hirose S, Yasumoto S, Ohfu M, Mitsudome A.
    • 雑誌名

      Med. Bull. Fukuoka Univ. 33(4)

      ページ: 305-7

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Involvement of Ca^<(2+)>-induced Ca^<2+> releasing system in interleukin-1β-associated adenosine release2006

    • 著者名/発表者名
      Zhu G, Okada M, Yoshida S, Mori F, Hirose S, Wakabayashi K, Kaneko S.
    • 雑誌名

      Eur J Pharmacol 532(3)

      ページ: 246-52

    • 査読あり
  • [学会発表] Mutational analysis for repetitive febrile seizures and sporadic febrile seizures plus in Japanese2008

    • 著者名/発表者名
      Hirose, S.
    • 学会等名
      8th European Congress on Epileptology
    • 発表場所
      Berlin
    • 年月日
      20080918-26
  • [学会発表] Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes following benign neonatal seizures resulting from a mutation of KCNQ2 8th European Congress on Epileptology2008

    • 発表場所
      Berlin
    • 年月日
      20080918-26
  • [学会発表] The present Status and Problem of Plenatal Screening of Congenital Heart Defects ; 4 Major Refernal Centers in Kyusyu, Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Yoshikane Y., Yoshizato T., Maeno Y., Nishibatake M., Kam N., Fusazaki N., Hirose S.
    • 学会等名
      The 2^<nd> Asia-Pacific Congress of Pediatrics Cordiology and Cardiac Surgery
    • 発表場所
      Korea
    • 年月日
      20080527-30
  • [学会発表] Retrospective Analysis of Prenatally Detected Congenital Heart Defects : Six-year Experience of 4 Institutions in Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Yashikane Y., Yoshizato T., Meno Y., Nishibatake M., Kan N., Fusazaki N.,Hirose S.
    • 学会等名
      15^<th> Congress of the FAOPS
    • 発表場所
      Nagoya
    • 年月日
      20080520-24
  • [学会発表] Study of Septicemia Due to Enterbacter Cloacae in a Tertiary Neonatal Intensive Care Unit during 1997-20072008

    • 著者名/発表者名
      Ohta E., Setoue T., Tsutsumi M., Inoue S., Kinoshita R., Nakamura M., Mori T., Ogawa A., Hirose S.
    • 学会等名
      15^<th> Congress of the FAOPS
    • 発表場所
      Nagoya
    • 年月日
      20080520-24
  • [学会発表] Prognoses of the Neonates of Multiple Births Admitted in NICU in recent Years2008

    • 著者名/発表者名
      Inoue T., Tsutsumi M., Kinoshita R., Ohta E., Nakamura M., Mori T., Hirose S.
    • 学会等名
      15th Congress of the FAOPS
    • 発表場所
      Nagoya
    • 年月日
      20080520-24
  • [学会発表] The Application of Genetic Tests for Epilepsy-are there Guidelines for Clinicians?2008

    • 著者名/発表者名
      Hirose S.
    • 学会等名
      7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress Xiamen, China
    • 発表場所
      Xiamen
    • 年月日
      20080515-18
  • [学会発表] Genome-Wide Identification of Febrile Seizure and Related Epilepsy Phenotype Loci2008

    • 著者名/発表者名
      Miyashita A., Kuwano R., Kojima T., Sasaki T., Zhu G, Kanai K., Fujita K., Hirose S., Kaneko S.
    • 学会等名
      7^<th> Asian & Oceanian Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Xiamen, China
    • 年月日
      20080515-18
  • [学会発表] EEG Findings on Headache with MELAS2008

    • 著者名/発表者名
      Ihara Y., Fujita T., Inoue T., Yasumoto S., Mitsudome A., Hirose S.
    • 発表場所
      Xiamen, China
    • 年月日
      20080515-18
  • [学会発表] Myoclonic-Astatic Epilepsy with Focal Spike Discharge may have Unfavourable Prognosis2008

    • 著者名/発表者名
      Ideguchi H., Inoue T., Ninomiya S., Fujita T., Nakamura N., Yasumoto S., Hirose S.
    • 発表場所
      Xiamen, China
    • 年月日
      20080515-18
  • [学会発表] Non-convulsive status Lpilepticuso of Temporal Lobe Epilepsy Misdiagnosed as a Psychosomatic Disease2008

    • 著者名/発表者名
      Fujita T., Nakamura N., Inoue T., ninomiya S., Ihara Y., Tomonou Y., Ideguchi H., Yasumoto S., Mitsudome A., Hirose S.
    • 発表場所
      Xiamen, China
    • 年月日
      20080515-18
  • [学会発表] Psychomotor Retardation Aggravated by Infantile Non-convulsive Status Epileptics in Angelman Syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Ninomiya S., Nakamura N., Fujita T., Ideguchi H., Inoue T., Yasumoto S., Hirose S.
    • 発表場所
      Xiamen, China
    • 年月日
      20080515-18
  • [学会発表] A De Novo KCNQ2 Mutation Detected in Benign Neonatal Convulsions : Possible Involvement Of Genes responsible for Rare Inherited Epilepsy in Idiopathic Epilepsy2008

    • 著者名/発表者名
      Ishii A., Fukuma G., Uehara A., Yasukochi M., Miyajima T., Makita Y., Hamachi A., Yonetani M., Inoue T., Okada M., Kaneko S., Hirose S.
    • 学会等名
      The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • 年月日
      20080503-06
  • [学会発表] Perinatal Characteristics of Early-Onset Sepsis in Neonatal Intensive Care Unit in Recent Years2008

    • 著者名/発表者名
      Tsutsumi M., Ohta E., Inoue T., Kinoshita R., Nakamura M., Mori T., Hirose S.
    • 学会等名
      The 4^<th> Congress of Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • 年月日
      20080503-06
  • [学会発表] Recent advances in the genetics of epilepsyJoint2008

    • 著者名/発表者名
      Hirose S.
    • 学会等名
      7^<th> Human Genome Organization(HUGO)
    • 発表場所
      1-7cebu, Philippine
    • 年月日
      20080400
  • [学会発表] A Girl with bronchiolitis obiterans presenting recurrent lobar atelectasis2007

    • 著者名/発表者名
      Fujiwara C., Yoshikane Y., Tanaks M., Hiratsuka M., Iwasaki N., Shirakusa T., Yamaguchi S., Hiriose S.
    • 学会等名
      25^<th> International Congress of Pediatrics
    • 発表場所
      Athenes, Greece
    • 年月日
      20070825-30
  • [学会発表] Pediarictors of surgical treatment for patient ductus arteriosus in extremely low birth weight infants2007

    • 著者名/発表者名
      Yoshikane Y., Mori T., Yukitake K., Hirose S.
    • 学会等名
      25^<th> International Congres of Pediatrics
    • 発表場所
      Athenes, Greece
    • 年月日
      20070825-30
  • [学会発表] Fetal infection of Hilicobacter cinaedi manifested by fetal distress and mucous diarrhea at birth2007

    • 著者名/発表者名
      Ohta E., Fujiwara C., Mori T., Ogawa A., Adachi M., Obama H., Kawarabayashi T., Yamaguchi S.,Ono J., Hirose S.
    • 学会等名
      25^<th> International Congress of Pediatrics
    • 発表場所
      Athenes, Greece
    • 年月日
      20070825-30
  • [学会発表] Micro deletional Mutation of SCN1A in Individuals with Severe Myoclonic Epilepsy in Fancy(SMEI) and Borderline SMEI2007

    • 著者名/発表者名
      Wang J., Kurahashi K., Hamachi A., Yonetani M., Inoue T., Ogawa A., Hirose S., Yasumoto S., Kaneko S.
    • 学会等名
      27^<th> International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Singapole
    • 年月日
      20070708-12
  • [学会発表] Midazolam for the treatment of neonatal EEG-confirmed seizures2007

    • 著者名/発表者名
      Ogawa A., Shiratani G, Hashimoto J., Mori S., Yukitake K., Hirose S.
    • 学会等名
      27^<th> International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Singapore
    • 年月日
      20070708-12
  • [産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物2009

    • 発明者名
      廣瀬伸一
    • 権利者名
      (独)科学技術振興機構
    • 産業財産権番号
      PCT出願,PCT/JP200*9/052230
    • 出願年月日
      2009-02-10
  • [産業財産権] 変異導入遺伝子およびそれを導入したノックイン非ヒト動物2008

    • 発明者名
      廣瀬伸一
    • 権利者名
      (独)科学技術振興機構
    • 産業財産権番号
      特許,特願2008-273446
    • 出願年月日
      2008-10-23
  • [産業財産権] てんかんモデル非ヒト哺乳動物2008

    • 発明者名
      廣瀬伸一
    • 権利者名
      (独)科学技術振興機構
    • 産業財産権番号
      特許,特願2008-031002
    • 出願年月日
      2008-02-12

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公開日: 2010-06-10   更新日: 2016-04-21  

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