アレル依存的発現と転写調節領域ハプロタイプの関連の解析

2008 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 18310131
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 基礎ゲノム科学
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 田平 知子 九州大学, 生体防御医学研究所, 助教 (50155230)
• 研究分担者: 林 健志 九州大学, 生体防御医学研究所, 特任教授 (00019671)
• 研究期間 (年度): 2006 – 2008
• キーワード: ゲノム / 遺伝子発現 / SNP

研究概要

ゲノム上の発現調節領域に存在する多型はアレル依存的発現をもたらす。これを検出するため2つのアレルに対応するcDNAの量比をSSCP法により定量する方法を確立し、さらに、DNAタイピング用マイクロアレイにより解析する条件を検討した。1次スクリーニングにはマイクロアレイによるゲノムワイド解析を、2次スクリーニングには測定精度のよいSSCP法を利用することが効率的であると結論した。また、転写因子結合配列の挿入欠失多型を含むハプロタイプと発現との強い関連を見出した。

研究成果

• [雑誌論文] Association of polymorphisms in complement component C3 gene with susceptibility to systemic lupus erythematosus (2008)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa, H, Yamai, M, Sakaguchi, D, Kiyohara, C, Tsukamoto, H, Kimoto, Y, Nakamura, T, Lee, J-H, Tsai, C-Y, Chiang, B-L, Nagasawa, K, Harada, M, Tahira, T, Hayashi, K, and Horiuchi, T.
  • 雑誌名: Rheumatology 47 ページ: 158-164
  • 査読あり
• [雑誌論文] Moderate reduction of Norrin signaling activity associated with the causative missense mutations identified in patients with familial exudative vitreoretinopathy (2007)
  • 著者名/発表者名: Qin, M, Kondo, H, Uno, H, Tahira, T, and Hayashi, K
  • 雑誌名: Human Genetics 122 ページ: 615-623
  • 査読あり
• [雑誌論文] D-HaploDB : a database of definitive haplotypes determined by genotyping complete hydatidiform mole samples (2007)
  • 著者名/発表者名: Higasa, K, Miyatake, K, Kukita, Y, Tahira, T, and Hayashi, K.
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res. 35 ページ: D685-689
  • 査読あり
• [雑誌論文] QSNPlite, a software system for quantitative analysis of SNPs based on capillary array SSCP analysis (2006)
  • 著者名/発表者名: Tahira, T, Okazaki, Y, Miura, K, Yoshinaga, A, Masumoto, K, Higasa, K, Kukita, Y, and Hayashi, K.
  • 雑誌名: Electrophoresis 27 ページ: 3869-3878
  • 査読あり
• [雑誌論文] Optimization of capillary array electrophoresis single-strand conformation polymorphism analysis for routine molecular diagnostics. (2006)
  • 著者名/発表者名: Jespersgaard, C, Larsen, LA, Baba, S, Kukita, Y, Tahira, T, Christiansen, M, Vuust, J, Hayashi, K, and Andersen, PS.
  • 雑誌名: Electrophoresis 27 ページ: 3816-3822
  • 査読あり
• [雑誌論文] Estimation of SNP allele frequencies by SSCP analysis of pooled DNA
  • 著者名/発表者名: Tahira T, Kukita Y, Higasa K, Okazaki Y, Yoshinaga A, Hayashi K.
  • 雑誌名: Methods in Molecular Biology (in press)
• [学会発表] DNAプールのマイクロアレイ解析および定量的SSCP解析による全身性エリテマトーデス(SLE)疾患感受性遺伝子の大規模探索 (2008)
  • 著者名/発表者名: 田平知子, 他
  • 学会等名: 第31回日本分子学会年会
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2008-12-09
• [学会発表] Identification of loci for systemic lupus erythematosus by pooling-based genome-wide association study (2008)
  • 著者名/発表者名: Tahira T, et al.
  • 学会等名: 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: Philadelphia, U.S.A.
  • 年月日: 2008-11-12
• [学会発表] DNAプールのDNA-chip解析による全身性エリテマトーデス(SLE)疾患感受性遺伝子の大規模探索 (2007)
  • 著者名/発表者名: 田平知子, 他
  • 学会等名: 第30回日本分子学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2007-12-13
• [学会発表] Pooling-based genomewide association study identifies loci for systemic lupus erythematosus (2007)
  • 著者名/発表者名: Tahira T, et al.
  • 学会等名: 7th Annual Meeting of the American Society of Human Genet
  • 発表場所: San Diego, USA
  • 年月日: 2007-10-26
• [学会発表] IRF5遺伝子多型の全身性エリテマトーデス感受性への関与 : アジア人集団を用いた解析 (2007)
  • 著者名/発表者名: 田平知子, 他
  • 学会等名: 第51回日本リウマチ学会総会・学術集会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2007-04-26
• [学会発表] Precise estimation of allele frequencies in pooled DNA based on capillary array SSCP analysis (2006)
  • 著者名/発表者名: Tahira T, et.al.
  • 学会等名: The 8th international meeting on human genome variation and complex genome analysis.
  • 発表場所: Hong Kong, SAR, China
  • 年月日: 2006-09-15
• [備考] 「dbQSNP」データベース
  • URL: http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/
• [備考] 「D-HaploDB」データベース
  • URL: http://orca.gen.kyushu-u.ac.jp/
• [備考] 「D-HaploDB」データベース
  • URL: http://qsnp.gen.kyushu-u.ac.jp/placeSSCP/