• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2007 年度 実績報告書

シグナル伝逹異常による先天奇形症候群の分子遺伝学的解明

研究課題

研究課題/領域番号 18390296
研究機関東北大学

研究代表者

松原 洋一  東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)

研究分担者 呉 繁夫  東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (10205221)
青木 洋子  東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (80332500)
キーワード先天奇形症候群 / ヌーナン症候群 / コステロ症候群 / CFC症候群 / シグナル伝達 / 遺伝子変異 / がん遺伝子
研究概要

本研究の研究代表者および分担研究者は、これまでに、複数の先天奇形と精神遅滞を合併する奇形症候群一連の症候群が、これまで癌遺伝子としてよく知られていた遺伝子の変異によってひきおこされるシグナル伝達異常症であることを世界に先駆けて報告した。本研究の目的は、以上の研究成果をもとに、シグナル伝達系の異常によってひきおこされるMCA/MRの原因遺伝子を新たに同定し、遺伝子診断法を確立すると共に、その機能解析を行うことによって病態発症のメカニズムを解明することにある。
1)症例の収集(松原)
国内外のヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群患者からの検体収集をおこなった。
2)遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子のコピー数の検討(青木、呉)
病因遺伝子変異が不明の症例について候補遺伝子検索を行い、これまでに報告されていない変異を同定した。
3)変異蛋白の細胞内発現による機能解析(青木)
同定された変異蛋白に関する生化学的・細胞生物学的な機能解析をおこない、シグナル伝達系に及ぼす影響を検討した。
4)変異蛋白を導入したトランスジェニックマウスの作成と表現型解析(呉、青木)
コステロ症候群の変異蛋白を過剰発現するトランスジェニックマウスの作成を開始した。
本研究における遺伝子解析研究は3省庁の「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に沿って行われた。また本研究は、すでに東北大学医学部倫理委員会の承認を得ている(承認番号#2001-217)。

  • 研究成果

    (13件)

すべて 2007 その他

すべて 雑誌論文 (7件) (うち査読あり 7件) 学会発表 (4件) 図書 (1件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] Direct correlation between ischemic injury and extracellular glycine concentration in mice with genetically altered of the glycine cleavage multienzyme system.2007

    • 著者名/発表者名
      Oda M, et. al.
    • 雑誌名

      Stroke 38

      ページ: 2157-64

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous(CFC)syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Narumi Y, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 143

      ページ: 799-807

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cardio-facio-cutaneous and Noonan syndromes due to mutations in the RAS/MAPK signalling pathway: genotype-phenotype relationships and overlap with Costello syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Nava C, et. al.
    • 雑誌名

      J Med Genet 44

      ページ: 763-771

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Leukemia in Cardio-facio-cutaneous(CFC)syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene2007

    • 著者名/発表者名
      Makita Y, et. al.
    • 雑誌名

      J Pediatr Hematol Oncol 29

      ページ: 287-290

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Allelic and non-allelic heterogeneity in pyridoxine dependent seizures revealed by mutational analysis of ALDH7A1 gene.2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, et. al.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metabol 91

      ページ: 384-389

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genomic deletion within GLDC is a major cause of nonketotic hyperglycinemia.2007

    • 著者名/発表者名
      Kanno J, et. al.
    • 雑誌名

      J Med Genet 44

      ページ: e69

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia.2007

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto O, et. al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 48-55

    • 査読あり
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会弟52回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-09-13
  • [学会発表] Noonan症候群類縁疾患の包括的遺伝子診断と診断システムの考案2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第14回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      愛媛
    • 年月日
      2007-07-27
  • [学会発表] Noonan症候群、Costello症候群、cardio-facio-cutaneous症候群の包括的遺伝子診断2007

    • 著者名/発表者名
      青木洋子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術大会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2007-04-20
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [学会発表] Cardio-facio-cutaneous症候群の遺伝子解析と臨床像の検討2007

    • 著者名/発表者名
      鳴海洋子
    • 学会等名
      第110回日本小児科学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-04-20
  • [図書] チーム医療のための遺伝カウンセリング入門2007

    • 著者名/発表者名
      野村文夫、羽田 明 ほか
    • 総ページ数
      359
    • 出版者
      中外医学社
  • [備考]

    • URL

      http://www.medgen.med.tohoku.ac.jp/

URL: 

公開日: 2010-02-04   更新日: 2016-04-21  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi