| 研究課題/領域番号 |
18390296
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
松原 洋一 東北大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (00209602)
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| 研究分担者 |
呉 繁夫 東北大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (10205221)
青木 洋子 東北大学, 大学院・医学系研究科, 助教 (80332500)
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| キーワード | 先天奇形症候群 / ヌーナン症候群 / コステロ症候群 / CFC症候群 / シグナル伝達 / 遺伝子変異 / がん遺伝子 |
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| 研究概要 |
本研究の研究代表者および分担研究者は、これまでに、複数の先天奇形と精神遅滞を合併する奇形症候群一連の症候群が、これまで癌遺伝子としてよく知られていた遺伝子の変異によってひきおこされるシグナル伝達異常症であることを世界に先駆けて報告した。本研究の目的は、以上の研究成果をもとに、シグナル伝達系の異常によってひきおこされるMCA/MRの原因遺伝子を新たに同定し、遺伝子診断法を確立すると共に、その機能解析を行うことによって病態発症のメカニズムを解明することにある。
1)症例の収集(松原)
国内外のヌーナン症候群、コステロ症候群、CFC症候群患者からの検体収集をおこなった。
2)遺伝子変異のスクリーニングと遺伝子のコピー数の検討(青木、呉)
病因遺伝子変異が不明の症例について候補遺伝子検索を行い、これまでに報告されていない変異を同定した。
3)変異蛋白の細胞内発現による機能解析(青木)
同定された変異蛋白に関する生化学的・細胞生物学的な機能解析をおこない、シグナル伝達系に及ぼす影響を検討した。
4)変異蛋白を導入したトランスジェニックマウスの作成と表現型解析(呉、青木)
コステロ症候群の変異蛋白を過剰発現するトランスジェニックマウスの作成を開始した。
本研究における遺伝子解析研究は3省庁の「ヒトゲノム・遺伝子解析研究に関する倫理指針」に沿って行われた。また本研究は、すでに東北大学医学部倫理委員会の承認を得ている(承認番号#2001-217)。
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