| 研究概要 |
Collagen VI陽性Ullrich病の病因を明らかにするために他のcollagen分子(collagen XIII, XIV, XV, XVIII他)やcollagen VIとの関連が知られている他の分子(fibronectin, fibronectin receptor, hyaluronic acid, perlecan, biglycan, decorinおよびNG2 proteoglycanなど)の異常の有無を免疫組織化学、Western blottingおよびRT-PCRにて検索した。その結果NG2proteoglycanの筋膜上の発現は低下していたが、collagen VI陰性Ullrich病患者やBethlem myopathyと比較してcollagen VI陽性のUllrich病患者の線維性結合織において、collagen XV, XVIIIが過剰に発現していた。腱や靱帯に多く発現するcollagen XIVの発現亢進や低下は見られなかった。Collagen XV, XVIIIは共にmultiplexinであり、collagen XVは筋において細胞外マトリックス維持に重要なタンパクである。Collagen VI陽性UCMDの未知の病因解明のための研究を継続中である。
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