| 研究課題/領域番号 |
18591154
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岡山大学 |
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研究代表者 |
大守 伊織 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教 (20403488)
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| 研究分担者 |
松井 秀樹 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30157234)
大内田 守 岡山大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 准教授 (80213635)
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| 研究期間 (年度) |
2006 – 2008
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| キーワード | 精神 / 神経疾患の病態と治療 / 小児神経学 / 神経分子病態学 |
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| 研究概要 |
難治てんかんの一種である乳児重症ミオクロニーてんかんに認められる電位依存性ナトリウムチャネル・1サブユニット(Na_v1.1)をコードするSCN1A遺伝子変異をもとに、その機能喪失メカニズムを解明した。変異の種類により、蛋白は合成されているが細胞膜へ移行できない障害とチャネル蛋白は膜に移行してきているがナトリウムイオンを透過することができない障害があることが推測された。蛋白が細胞膜へ移行できないある種の変異については、抗てんかん薬によって膜への移行が促進されることが分かった。これらの知見は、てんかん患者の遺伝子情報から、効果の高い治療薬を選択するテーラーメイド治療の開発に資することができると思われる。
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