| 研究概要 |
日本人(東北地方)緑内障患者において緑内障原因遺伝子であるMYOC遺伝子、WDR36遺伝子のスクリーニングを行い、その変異の臨床像、表現型・遺伝型を正常対照と相関解析した。検体として原発開放隅角緑内障(POAG)、正常眼圧緑内障(NTG)、正常対照を用いた。MYOC遺伝子では、若年発症のAla363Thrの変異2家系、高年発症のAsn297Hisの変異を1例に認めた(MengGe M,et al.Mol Vis.2007)。WDR36遺伝子では、POAGにおいてSer664Leuの変異を認め、Ile264Val,IVS16-30A/Gの多型がPOAGの表現型と関連していることを始めて明らかにした(Miyazawa A,et al.Mol Vis.2007)。また発達緑内障先天型のAxenfeld-Rieger症候群においてFOXC1遺伝子に新規の変異Ala85Proと437-453del17を見出した(Fuse N,et al.Mol Vis.2007)。研究前において予想される結果としては,原因遺伝子がどの位の割合で日本人(東北地方)のPOAG、NTGに関与しているのかが明らかになり欧米の結果とは違う傾向を得る可能性があるというものであった。結果として、1)MYOC遺伝子異常の頻度は欧米のものとほぼ同じであるが、変異の位置が違う2)WDR36遺伝子異常は、多型の頻度が違い日本人のPOAGに関連している3)Axenfeld-Rieger症候群におけるFOXC1遺伝子の変異の位置は日本人特有である可能性がある、という新知見を得た。
|
